Extended runs of homozygosity at 17q11.2: an association with type‐2 NF1 deletions?
Extended runs of homozygosity at 17q11.2: an association with type‐2 NF1 deletions?
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17q11 2 处纯合性的扩展运行：与 2 型 NF1 缺失相关吗？
DOI：
10.1002/humu.21191
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发表时间：
2010
期刊：
影响因子：
3.9
通讯作者：
Kehrer-Sawatzki H
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Roehl AC;Cooper DN;Kluwe L;Helbrich A;Wimmer K;Högel J;Mautner VF;Kehrer-Sawatzki H
NF 1基因17q11.2区域的大缺失是由非等位基因同源重组（NAHR）引起的。复发性2型NF 1缺失跨越1.2 Mb，断点位于SUZ 12基因和SUZ 12 P。2NF 1型缺失优先发生在有丝分裂期间，并与体细胞镶嵌有关。一组16个2NF 1型缺失被用作模型系统，以研究17q11.2的扩展纯合性是否与体细胞缺失相关。使用SNP阵列，3.2 Mb的间隔，包括NF 1缺失区被发现窝藏运行的纯合性（ROH）在不同的人群。然而，与对照组相比，在携带2型缺失的NF 1患者中，NF 1缺失区两侧≥500 kb的ROH并没有不成比例地发生。虽然17q11.2的低等位基因多样性不太可能是促进NAHR介导的体细胞2型缺失的关键因素，但发现与对照组相比，2型缺失患者中位于缺失间隔近端约525 kb处的588 kb（roh 1）的特异性ROH发生频率更高（P=0.012）。我们推测roh 1可能通过一种未知的机制远程作用，以增加远端duplicatedSUZ 12序列之间的体细胞重组频率。2010年，《Mutat》30：1-10。© 2010 Wiley‐利斯公司
Large deletions in theNF1gene region at 17q11.2 are caused by nonallelic homologous recombination (NAHR). The recurrent type‐2NF1deletions span 1.2 Mb, with breakpoints in theSUZ12gene andSUZ12P. Type‐2NF1deletions occur preferentially during mitosis and are associated with somatic mosaicism. A panel of 16 type‐2NF1deletions was used as a model system in which to investigate whether extended homozygosity across 17q11.2 might be associated with somatic deletion. Using SNP arrays, a 3.2 Mb interval encompassing theNF1deletion region was found to harbor runs of homozygosity (ROHs) in different human populations. However, ROHs ≥500 kb directly flanking theNF1deletion region on both sides were not found to occur disproportionately in NF1 patients harboring type‐2 deletions compared to controls. Although low allelic diversity in 17q11.2 is unlikely to be a key factor in promoting NAHR‐mediated somatic type‐2 deletions, a specific ROH of 588 kb (roh1), located some 525 kb proximal to the deletion interval, was found to occur more frequently (P=0.012) in the type‐2 deletion patients compared with controls. We postulate that roh1 may act remotely, via an as yet unknown mechanism, to increase the frequency of somatic recombination between the distally duplicatedSUZ12sequences. Hum Mutat 30:1–10, 2010. © 2010 Wiley‐Liss, Inc.
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作者：
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通讯作者：
R. G. Ruf;J. Berkman;M. T. F. Wolf;P. Nurnberg;M. Gattas;Eva-Maria Ruf;V. Hyland;J. Kromberg;I. Glass;J. MacMillan;E. Otto;G. Nurnberg;B. Lucke;H. Hennies;F. Hildebrandt
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Bokoch, GM