Haplotype variation and genotype imputation in African populations.
Haplotype variation and genotype imputation in African populations.
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DOI：
10.1002/gepi.20626
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发表时间：
2011-12
影响因子：
2.1
通讯作者：
Rosenberg, Noah A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Huang, Lucy;Jakobsson, Mattias;Pemberton, Trevor J.;Ibrahim, Muntaser;Nyambo, Thomas;Omar, Sabah;Pritchard, Jonathan K.;Tishkoff, Sarah A.;Rosenberg, Noah A.
撒哈拉以南非洲被认为是世界上人类遗传多样性最丰富的地区。这种高水平的多样性导致非洲人群的全基因组关联（GWA）研究的困难，例如，通过降低非洲人群的基因型插补的准确性相比，非非洲人群。在这里，我们调查了非洲的单倍型变异和插补，使用来自15个撒哈拉以南非洲人群的253个无关个体。我们确定了最有可能作为参考样本组的人群，用于估算其余组的基因型。考虑到参考面板，包括最近的非洲血统的样本在第3阶段的HapMap项目，我们确定的参考组的混合物，产生最大的插补精度在每个采样人群。我们发现，最佳的HapMap的混合物和最大的插补精度确定在插补程序的详细测试，而不是可以预测通过使用简单的汇总统计量，衡量在目标人群中的遗传变异的模式和模式之间的关系，在潜在的参考面板。我们的研究结果提供了一个经验的基础，以促进参考面板的选择在GWA研究的不同人群，特别是非洲血统。Genet.流行病学35：766-780，2011.
Sub-Saharan Africa has been identified as the part of the world with the greatest human genetic diversity. This high level of diversity causes difficulties for genome-wide association (GWA) studies in African populations—for example, by reducing the accuracy of genotype imputation in African populations compared to non-African populations. Here, we investigate haplotype variation and imputation in Africa, using 253 unrelated individuals from 15 Sub-Saharan African populations. We identify the populations that provide the greatest potential for serving as reference panels for imputing genotypes in the remaining groups. Considering reference panels comprising samples of recent African descent in Phase 3 of the HapMap Project, we identify mixtures of reference groups that produce the maximal imputation accuracy in each of the sampled populations. We find that optimal HapMap mixtures and maximal imputation accuracies identified in detailed tests of imputation procedures can instead be predicted by using simple summary statistics that measure relationships between the pattern of genetic variation in a target population and the patterns in potential reference panels. Our results provide an empirical basis for facilitating the selection of reference panels in GWA studies of diverse human populations, especially those of African ancestry. Genet. Epidemiol. 35:766–780, 2011.
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影响因子：
2.1
作者：
Pasaniuc, Bogdan;Avinery, Ram;Gur, Tom;Skibola, Christine F.;Bracci, Paige M.;Halperin, Eran
通讯作者：
Halperin, Eran
DOI：
10.1038/nrg2760
发表时间：
2010-05
期刊：
Nature reviews. Genetics
影响因子：
--
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
30.8
作者：
Marchini, Jonathan;Howie, Bryan;Donnelly, Peter
通讯作者：
Donnelly, Peter
影响因子：
4.5
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
64.8
作者：
BOWCOCK, AM;RUIZLINARES, A;CAVALLISFORZA, LL
通讯作者：
CAVALLISFORZA, LL