Copy number variation analysis on a non-Hodgkin lymphoma case-control study identifies an 11q25 duplication associated with diffuse large B-cell lymphoma.
Copy number variation analysis on a non-Hodgkin lymphoma case-control study identifies an 11q25 duplication associated with diffuse large B-cell lymphoma.
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DOI：
10.1371/journal.pone.0105382
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发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Skibola CF
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Conde L;Riby J;Zhang J;Bracci PM;Skibola CF
最近的GWAS已经确定了NHL的几个易感基因座。尽管取得了这些成功，但NHL风险的大部分遗传变异仍有待解释。常见的拷贝数变异是基因组变异的重要来源，因此是解释部分缺失遗传性的潜在来源。在这项研究中，我们使用来自681例NHL病例和749例对照的GWAS数据进行了CNV分析，以探讨常见结构变异与淋巴瘤易感性之间的关系。在这里，我们发现了一个新的关联与弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）的风险，涉及部分复制的C-末端区域的LOC 283177长的非编码RNA，进一步证实了定量PCR。对于慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL），在染色体13 q14、11 q22 -23、14 q32和22q11.22上鉴定出已知的体细胞缺失。我们的研究表明，GWAS数据可用于鉴定与DLBCL疾病风险相关的种系CNV和CLL/SLL的体细胞CNV。
Recent GWAS have identified several susceptibility loci for NHL. Despite these successes, much of the heritable variation in NHL risk remains to be explained. Common copy-number variants are important genomic sources of variability, and hence a potential source to explain part of this missing heritability. In this study, we carried out a CNV analysis using GWAS data from 681 NHL cases and 749 controls to explore the relationship between common structural variation and lymphoma susceptibility. Here we found a novel association with diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL) risk involving a partial duplication of the C-terminus region of the LOC283177 long non-coding RNA that was further confirmed by quantitative PCR. For chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma (CLL/SLL), known somatic deletions were identified on chromosomes 13q14, 11q22-23, 14q32 and 22q11.22. Our study shows that GWAS data can be used to identify germline CNVs associated with disease risk for DLBCL and somatic CNVs for CLL/SLL.
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影响因子：
5.3
作者：
Fernandez-Rozadilla, C.;Cazier, J. B.;Ruiz-Ponte, C.
通讯作者：
Ruiz-Ponte, C.
DOI：
10.1093/bfgp/elp017
发表时间：
2009-09-01
期刊：
Briefings in Functional Genomics & Proteomics
影响因子：
--
作者：
Winchester, Laura;Yau, Christopher;Ragoussis, Jiannis
通讯作者：
Ragoussis, Jiannis
影响因子：
4.5
作者：
Smedby KE;Foo JN;Skibola CF;Darabi H;Conde L;Hjalgrim H;Kumar V;Chang ET;Rothman N;Cerhan JR;Brooks-Wilson AR;Rehnberg E;Irwan ID;Ryder LP;Brown PN;Bracci PM;Agana L;Riby J;Cozen W;Davis S;Hartge P;Morton LM;Severson RK;Wang SS;Slager SL;Fredericksen ZS;Novak AJ;Kay NE;Habermann TM;Armstrong B;Kricker A;Milliken S;Purdue MP;Vajdic CM;Boyle P;Lan Q;Zahm SH;Zhang Y;Zheng T;Leach S;Spinelli JJ;Smith MT;Chanock SJ;Padyukov L;Alfredsson L;Klareskog L;Glimelius B;Melbye M;Liu ET;Adami HO;Humphreys K;Liu J
通讯作者：
Liu J
影响因子：
20.3
作者：
Cheung, K. -John J.;Shah, Sohrab P.;Horsman, Douglas E.
通讯作者：
Horsman, Douglas E.
影响因子：
30.8
作者：
Speedy, Helen E.;Di Bernardo, Maria Chiara;Houlston, Richard S.
通讯作者：
Houlston, Richard S.