SuRFing the genomics wave: an R package for prioritising SNPs by functionality.
SuRFing the genomics wave: an R package for prioritising SNPs by functionality.
复制标题
DOI：
10.1186/s13073-014-0079-1
复制
发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Evans KL
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ryan NM;Morris SW;Porteous DJ;Taylor MS;Evans KL
识别功能性非编码变异是遗传学中最大的未解决的挑战之一。为了解决这个问题，我们引入了一个R包SuRFR，它集成了功能注释和先前的生物学知识，以优先考虑候选功能变体。SuRFR是公开可用的、模块化的、灵活的、快速的、简单的。我们证明了SuRFR具有高灵敏度和特异性，并为模型训练和验证提供了广泛适用和可扩展的基准数据集。网站：http://www.cgem.ed.ac.uk/resources/本文的在线版本（doi:10.1186/ s130773 -014-0079-1）含有补充资料，仅供授权用户使用。
Identifying functional non-coding variants is one of the greatest unmet challenges in genetics. To help address this, we introduce an R package, SuRFR, which integrates functional annotation and prior biological knowledge to prioritise candidate functional variants. SuRFR is publicly available, modular, flexible, fast, and simple to use. We demonstrate that SuRFR performs with high sensitivity and specificity and provide a widely applicable and scalable benchmarking dataset for model training and validation. Website: http://www.cgem.ed.ac.uk/resources/ The online version of this article (doi:10.1186/s13073-014-0079-1) contains supplementary material, which is available to authorized users.
登录
查看更多内容
影响因子：
64.8
作者：
Ernst, Jason;Kheradpour, Pouya;Mikkelsen, Tarjei S.;Shoresh, Noam;Ward, Lucas D.;Epstein, Charles B.;Zhang, Xiaolan;Wang, Li;Issner, Robbyn;Coyne, Michael;Ku, Manching;Durham, Timothy;Kellis, Manolis;Bernstein, Bradley E.
通讯作者：
Bernstein, Bradley E.
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
3.7
作者：
Li X;Montgomery SB
通讯作者：
Montgomery SB
影响因子：
30.8
作者：
Kircher, Martin;Witten, Daniela M.;Jain, Preti;O'Roak, Brian J.;Cooper, Gregory M.;Shendure, Jay
通讯作者：
Shendure, Jay
DOI：
10.1126/science.1222794
发表时间：
2012-09-07
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Maurano MT;Humbert R;Rynes E;Thurman RE;Haugen E;Wang H;Reynolds AP;Sandstrom R;Qu H;Brody J;Shafer A;Neri F;Lee K;Kutyavin T;Stehling-Sun S;Johnson AK;Canfield TK;Giste E;Diegel M;Bates D;Hansen RS;Neph S;Sabo PJ;Heimfeld S;Raubitschek A;Ziegler S;Cotsapas C;Sotoodehnia N;Glass I;Sunyaev SR;Kaul R;Stamatoyannopoulos JA
通讯作者：
Stamatoyannopoulos JA