Dyskeratosis congenita.
Dyskeratosis congenita.
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DOI：
10.1016/j.febslet.2010.05.019
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发表时间：
2010-09-10
期刊：
影响因子：
3.5
通讯作者：
Mason PJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bessler M;Wilson DB;Mason PJ
先天性角化不良（DC）最初被定义为一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，与独特的皮肤粘膜特征相关。如今，DC 的定义是其发病机制和端粒维持机制组件的突变，导致高度增殖的组织中端粒过短。根据这一新定义，疾病谱已扩大，范围从宫内生长迟缓、小脑发育不全和幼儿期死亡，到其后代易患恶性肿瘤、骨髓衰竭或肺部疾病的无症状突变携带者。端粒功能障碍的程度是疾病发作和表现的主要决定因素。
Dyskeratosis congenita (DC) was originally defined as a rare inherited bone marrow failure syndrome associated with distinct mucocutaneous features. Today DC is defined by its pathogenetic mechanism and mutations in components of the telomere maintenance machinery resulting in excessively short telomeres in highly proliferating tissues. With this new definition the disease spectrum has broadened and ranges from intrauterine growth retardation, cerebellar hypoplasia, and death in early childhood to asymptomatic mutation carriers whose descendants are predisposed to malignancy, bone marrow failure, or pulmonary disease. The degree of telomere dysfunction is the major determinant of disease onset and manifestations.
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DOI：
10.1126/science.1170633
发表时间：
2009-11-13
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
de Lange T
通讯作者：
de Lange T
影响因子：
7.8
作者：
Du, Hong-Yan;Idol, Rachel;Bessler, Monica
通讯作者：
Bessler, Monica
影响因子：
4.5
作者：
Choi J;Southworth LK;Sarin KY;Venteicher AS;Ma W;Chang W;Cheung P;Jun S;Artandi MK;Shah N;Kim SK;Artandi SE
通讯作者：
Artandi SE
影响因子：
20.3
作者：
Du, Hong-Yan;Pumbo, Elena;Bessler, Monica
通讯作者：
Bessler, Monica
影响因子：
64.8
作者：
HARLEY, CB;FUTCHER, AB;GREIDER, CW
通讯作者：
GREIDER, CW