Maintenance of muscle mass, fiber size, and contractile function in mice lacking the Z-disc protein myotilin.
Maintenance of muscle mass, fiber size, and contractile function in mice lacking the Z-disc protein myotilin.
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DOI：
10.3109/03009730903276399
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发表时间：
2009
影响因子：
3.4
通讯作者：
Larsson L
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ochala J;Carpén O;Larsson L
肌原纤维肌病是一组罕见的先天性神经肌肉疾病，通常与 Z 盘蛋白（如肌肌蛋白）的突变有关。肌动蛋白的位置以及与其他 Z 盘蛋白的相互作用已明确定义，但其在肌肉结构和功能调节中的作用仍不清楚。本研究旨在调查肌动蛋白的这种特殊作用。从定向删除肌动蛋白 (myo-/-) 的成年小鼠和野生型动物 (myo+/+) 中收集骨骼肌和心肌。在 myo-/- 和 myo+/+ 小鼠中观察到相似的骨骼和心肌重量。在肌肉细胞水平上，myo-/- 和 myo+/+ 啮齿动物的单膜透化纤维的大小和产生的力是相同的。因此，肌肌蛋白对肌肉质量、肌纤维大小或肌肉收缩的调节没有显着影响。或者，其他元件的补偿性过度表达，包括来自同一亚家族的蛋白质，或 Z 盘蛋白（例如远角蛋白）或中间丝，可以补偿肌动蛋白的缺乏。
Myofibrillar myopathies constitute a rare group of congenital neuromuscular disorders, frequently associated with mutations in Z-disc proteins such as myotilin. Myotilin location and interactions with other Z-disc proteins are clearly defined, but its role in the regulation of muscle structure and function remains unknown. The present study aims at investigating this specific role of myotilin. Skeletal and cardiac muscles were collected from adult mice with a targeted deletion of myotilin (myo-/-) and wild-type animals (myo+/+). Similar skeletal and cardiac muscle weights were observed in myo-/- and myo+/+ mice. At the muscle cell level, the size and force production of single membrane permeabilized fibers were identical between myo-/- and myo+/+ rodents. Thus, myotilin does not have a significant influence on muscle mass, muscle fiber size, or regulation of muscle contraction. Alternatively, compensatory over-expressions of other elements including proteins from the same subfamily, or Z-disc proteins such as telethonin, or intermediate filaments may compensate for the lack of myotilin.
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