Identification of a homozygous exon-skipping mutation in the LAMC2 gene in a patient with Herlitz's junctional epidermolysis bullosa.
Identification of a homozygous exon-skipping mutation in the LAMC2 gene in a patient with Herlitz's junctional epidermolysis bullosa.
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赫利茨交界性大疱性表皮松解症患者 LAMC2 基因纯合外显子跳跃突变的鉴定。
DOI：
10.1111/1523-1747.ep12666027
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发表时间：
1995
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Meneguzzi,G
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Vailly,J;Pulkkinen,L;Christiano,AM;Tryggvason,K;Uitto,J;Ortonne,JP;Meneguzzi,G
我们描述了一个Herlitz型大疱性结缔组织表皮松解症家族，该疾病与层粘连蛋白-5 γ - 2链基因（LAMC2）的纯合剪接位点突变有关。突变包括G-to-T替换，导致外显子7的帧外跳跃，帧移位和过早停止密码子，并伴有突变等位基因mRNA水平的严重降低。野生型和突变的γ - 2链等位基因在家族成员中的分布暗示了病理突变，并证实了先前通过遗传连锁分析确定的健康携带者的单倍型。我们的研究结果证实，致命的Herlitz结性大疱性表皮松解症表型是由导致层粘连蛋白-5合成改变的突变引起的。
We describe a family with the Herlitz type of Junctional epidermolysis bullosa, in which the disease is associated with a homozygous splice-site mutation in the γ2-chain gene (LAMC2) of laminin-5. The mutation consists of a G-to-T substitution resulting in the out-of-frame skipping of exon 7, a frame shift, and premature stop codon accompanied by a severe reduction in the level of mRNA from the mutant allele. The distribution of the wild-type and mutated γ2- chain alleles in family members implicates the mutation in the pathology and confirms the haplotypes of the healthy carriers previously determined by genetic linkage analysis. Our results confirm that the lethal Herlitz junctional epidermolysis bullosa phenotype is caused by mutations resulting in an altered synthesis of laminin-5.
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新型层粘连蛋白链（层粘连蛋白 B1k 链）的完整一级结构。
DOI：
--
发表时间：
1994
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Gerecke,DR;Wagman,DW;Champliaud,MF;Burgeson,RE
通讯作者：
Burgeson,RE
用于选择前 mRNA 中剪接位点的信号。
影响因子：
5.6
作者：
Yasumi Ohshima;Yoshie Gotoh
通讯作者：
Yoshie Gotoh
无义突变和 mRNA 水平降低
影响因子：
30.8
作者：
I. Mcintosh;A. Hamosh;H. Dietz
通讯作者：
H. Dietz
Nicein/kalinin 的 100 kDa 链是层粘连蛋白 B2 链变体。
DOI：
--
发表时间：
1994
期刊：
European Journal of Biochemistry
影响因子：
--
作者：
J. Vailly;Patrick Verrando;M. Champliaud;Donald R. Gerecke;D. W. Wagman;Christian Baudoin;Daniel Aberdam;R. Burgeson;Eugene A. Bauer;J. Ortonne
通讯作者：
J. Ortonne
赫利茨交界性大疱性表皮松解症角质形成细胞表现出 Nicein/kalinin 基因表达的异质性缺陷。
影响因子：
15.9
作者：
C. Baudoin;C. Miquel;C. Blanchet‐Bardon;C. Gambini;G. Meneguzzi;J. Ortonne
通讯作者：
J. Ortonne