Characterization of structural variation in Tibetans reveals new evidence of high-altitude adaptation and introgression.
Characterization of structural variation in Tibetans reveals new evidence of high-altitude adaptation and introgression.
复制标题
藏族结构变异的特征揭示了高海拔适应和基因渗入的新证据
DOI：
10.1186/s13059-021-02382-3
复制
发表时间：
2021-05-25
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Zhou G
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Quan C;Li Y;Liu X;Wang Y;Ping J;Lu Y;Zhou G
结构变异（SV）作为一种重要的突变力量，塑造了人类基因组的进化和功能。然而，很少有研究探讨SV在高原适应中的作用，到目前为止，对藏族适应性渐渗SV知之甚少。在这里，我们使用纳米孔测序技术在中国藏族（n = 15）和汉族（n = 10）人群中生成了一个全面的SV目录。在目录中总共38，216个独特的SV中，27%是第一次序列解析。我们系统地评估这些SV在重复序列和功能基因组区域的分布。通过对另外276个基因组进行基因分型，我们鉴定出69个藏汉分层SV和80个候选适应基因。我们还发现了一些适应性渐渗SV候选人，并提供了在1p36.32的335个碱基对的缺失的证据。总之，我们的研究结果突出了SV在藏族高原适应性进化过程中的重要作用，为今后的高原适应性研究提供了宝贵的资源。在线版本包含补充材料，可通过10.1186/s13059-021-02382-3获得。
Structural variation (SV) acts as an essential mutational force shaping the evolution and function of the human genome. However, few studies have examined the role of SVs in high-altitude adaptation and little is known of adaptive introgressed SVs in Tibetans so far. Here, we generate a comprehensive catalog of SVs in a Chinese Tibetan (n = 15) and Han (n = 10) population using nanopore sequencing technology. Among a total of 38,216 unique SVs in the catalog, 27% are sequence-resolved for the first time. We systematically assess the distribution of these SVs across repeat sequences and functional genomic regions. Through genotyping in additional 276 genomes, we identify 69 Tibetan-Han stratified SVs and 80 candidate adaptive genes. We also discover a few adaptive introgressed SV candidates and provide evidence for a deletion of 335 base pairs at 1p36.32. Overall, our results highlight the important role of SVs in the evolutionary processes of Tibetans’ adaptation to the Qinghai-Tibet Plateau and provide a valuable resource for future high-altitude adaptation studies. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13059-021-02382-3.
登录
查看更多内容
影响因子：
4.3
作者：
Kelleher J;Etheridge AM;McVean G
通讯作者：
McVean G
影响因子：
9.2
作者：
Lan T;Lin H;Zhu W;Laurent TCAM;Yang M;Liu X;Wang J;Wang J;Yang H;Xu X;Guo X
通讯作者：
Guo X
影响因子：
64.5
作者：
Browning SR;Browning BL;Zhou Y;Tucci S;Akey JM
通讯作者：
Akey JM
影响因子：
7
作者：
Hsieh P;Veeramah KR;Lachance J;Tishkoff SA;Wall JD;Hammer MF;Gutenkunst RN
通讯作者：
Gutenkunst RN
影响因子：
64.5
作者：
Cohen P;Levy JD;Zhang Y;Frontini A;Kolodin DP;Svensson KJ;Lo JC;Zeng X;Ye L;Khandekar MJ;Wu J;Gunawardana SC;Banks AS;Camporez JP;Jurczak MJ;Kajimura S;Piston DW;Mathis D;Cinti S;Shulman GI;Seale P;Spiegelman BM
通讯作者：
Spiegelman BM