Large-scale genotyping identifies a new locus at 22q13.2 associated with female breast size.
Large-scale genotyping identifies a new locus at 22q13.2 associated with female breast size.
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DOI：
10.1136/jmedgenet-2013-101708
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发表时间：
2013-10
影响因子：
4
通讯作者：
Hall P
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li J;Foo JN;Schoof N;Varghese JS;Fernandez-Navarro P;Gierach GL;Quek ST;Hartman M;Nord S;Kristensen VN;Pollán M;Figueroa JD;Thompson DJ;Li Y;Khor CC;Humphreys K;Liu J;Czene K;Hall P
乳房大小的个体差异是人类女性变异的一个显著特征，并与生殖力和择偶优势有关。为了确定与乳房大小相关的常见变异，我们在7，169名欧洲血统女性中进行了大规模基因分型关联荟萃分析，这些女性来自3个独立的数字或屏幕电影乳房X线照片样本集。这些样本包括瑞典KARMA、LIBRO-1和SASBAC研究，这些研究在iCOGS上进行基因分型，iCOGS是一种定制的illumina iSelect基因分型阵列，包含211，155个单核苷酸多态性（SNP），旨在复制和精细绘制与乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌相关的常见和罕见变体。通过测量乳房X线照片上的乳房总面积（mm 2）确定每例受试者的乳房大小。我们确认了8p11.23（rs 10086016，P = 1.3 × 10−14）的全基因组显著关联，并报告了22 q13（rs 5995871，P = 3.2 × 10−8）的新位点。后一个区域包含MKL 1基因，该基因已被证明影响内源性雌激素受体α转录活性，并在雌二醇敏感基因上募集。我们还复制了先前GWAS在其他四个位点的乳房大小研究结果。22 q13的一个新位点可能与女性乳房大小有关。
Individual differences in breast size are a conspicuous feature of variation in human females and have been associated with fecundity and advantage in selection of mates. To identify common variants that are associated with breast size, we conducted a large-scale genotyping association meta-analysis in 7,169 women of European descent across 3 independent sample collections with digital or screen film mammograms. The samples consisted of the Swedish KARMA, LIBRO-1 and SASBAC studies genotyped on iCOGS, a custom illumina iSelect genotyping array comprising of 211,155 single nucleotide polymorphisms (SNPs) designed for replication and fine mapping of common and rare variants with relevance to breast, ovary and prostate cancer. Breast size of each subject was ascertained by measuring total breast area (mm2) on a mammogram. We confirm genome-wide significant associations at 8p11.23 (rs10086016, P = 1.3 × 10−14) and report a new locus at 22q13 (rs5995871, P = 3.2 × 10−8). The latter region contains the MKL1 gene, which has been shown to impact endogenous estrogen-receptor α transcriptional activity and is recruited on estradiol-sensitive genes. We also replicated previous GWAS findings for breast size at four other loci. A new locus at 22q13 may be associated with female breast size.
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影响因子：
6.4
作者：
Kusano, AS;Trichopoulos, D;Michels, KB
通讯作者：
Michels, KB
影响因子：
3.8
作者：
Forbes, Gordon B.;Frederick, David A.
通讯作者：
Frederick, David A.
DOI：
10.2174/1874325001206010140
发表时间：
2012-01-01
期刊：
The open orthopaedics journal
影响因子：
--
作者：
Oo, Myint;Myint, Zhuo;Kasai, Yuichi
通讯作者：
Kasai, Yuichi
影响因子：
2.9
作者：
Peloso, Gina M.;Lunetta, Kathryn L.
通讯作者：
Lunetta, Kathryn L.
影响因子：
2
作者：
ROBINSON, LD;JEWELL, NP
通讯作者：
JEWELL, NP