A roadmap to increase diversity in genomic studies.
A roadmap to increase diversity in genomic studies.
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DOI：
10.1038/s41591-021-01672-4
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发表时间：
2022-03
期刊：
影响因子：
82.9
通讯作者：
Kuchenbaecker K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Fatumo S;Chikowore T;Choudhury A;Ayub M;Martin AR;Kuchenbaecker K
二十年前，第一个人类基因组的序列被公布。从那时起，基因组技术的进步导致了数百万人类基因组的全基因组测序和基于微阵列的基因分型。然而，遗传和基因组研究主要是基于欧洲血统的人群。这意味着，基因组研究的好处，包括改善临床护理、了解疾病病因、及早发现疾病、更好的诊断和合理的药物设计，可能无法惠及那些代表性不足的人群。在这里，我们描述了导致不同人群代表性不平衡的因素。利用我们在全球不同人群中建立基因组研究的经验，我们提出了一个路线图，以增强包容性并确保基因组学进步对健康的同等好处。这项提案强调了全球为实现基因组公平以实现基因组药物惠及所有人而进行真诚协调努力的重要性。
Two decades ago, the sequence of the first human genome was published. Since then, advances in genome technologies have resulted in whole genome sequencing and microarray-based genotyping of millions of human genomes. However, genetic and genomic studies are predominantly based on populations of European ancestry. This implies that the benefits of genomic research, including improving clinical care, understanding disease aetiology, early detection of diseases, better diagnosis, and rational drug design, may elude those underrepresented populations. Here, we describe factors that have contributed to the imbalance in representation of different populations. Leveraging our experiences in setting up genomic studies in diverse global populations, we propose a roadmap to enhancing inclusion and ensuring equal health benefits of genomics advances. This proposal highlights the importance of sincere concerted global efforts towards genomic equity to achieve the benefits of genomic medicine to all.
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影响因子：
30.8
作者：
Atkinson EG;Maihofer AX;Kanai M;Martin AR;Karczewski KJ;Santoro ML;Ulirsch JC;Kamatani Y;Okada Y;Finucane HK;Koenen KC;Nievergelt CM;Daly MJ;Neale BM
通讯作者：
Neale BM
影响因子：
8.3
作者：
Fatumo S;Karhunen V;Chikowore T;Sounkou T;Udosen B;Ezenwa C;Nakabuye M;Soremekun O;Daghlas I;Ryan DK;Taylor A;Mason AM;Damrauer SM;Vujkovic M;Keene KL;Fornage M;Järvelin MR;Burgess S;Gill D
通讯作者：
Gill D
通过适应本地来进行全球：对最近的人类适应的评论。
DOI：
10.1126/science.aaf5098
发表时间：
2016-10-07
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
--
作者：
Fan S;Hansen ME;Lo Y;Tishkoff SA
通讯作者：
Tishkoff SA
影响因子：
11
作者：
Harripaul, R.;Vasli, N.;Vincent, J. B.
通讯作者：
Vincent, J. B.
影响因子：
14.9
作者：
Buniello, Annalisa;MacArthur, Jacqueline A. L.;Parkinson, Helen
通讯作者：
Parkinson, Helen