A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity.
A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. I. Prevalence, fitness, mutation rate, and effect of parental transmission on severity.
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威尔士东南部冯·雷克林豪森神经纤维瘤病的遗传学研究。
作者：
S. Huson;D. Compston;P. Clark;P. Harper
在威尔士东南部（人口668，100）进行的一项基于人群的von Recklinghausen神经纤维瘤病研究确定了69个家庭，135名受影响成员（患病率为1/4950）。在这些家庭中，NF-1基因在5岁时的突变率为100%。NF-1患者的遗传适合度降低到0.47，男性比女性的影响更明显（分别为f = 0.31和0.60）。135例病例中有41例被判定为代表新的疾病突变，突变率估计在3.1 × 10（-5）和10.4 × 10（-5）之间。没有发现新突变的父母年龄效应，也没有发现母亲对疾病严重程度的影响。
A population based study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales (population 668,100) identified 69 families with 135 affected members (prevalence 1/4950 of the population). In these families penetrance of the NF-1 gene was 100% by the age of five years. The genetic fitness of NF-1 sufferers was found to be reduced to 0.47, the effect being more marked in males than females (f = 0.31 and 0.60, respectively). Forty-one of 135 cases were judged to represent new disease mutations and the mutation rate was estimated to lie between 3.1 x 10(-5) and 10.4 x 10(-5). A parental age effect for new mutations was not found, nor was a maternal effect on disease severity.
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忽略母体对神经纤维瘤病严重程度的不利影响。
影响因子：
8
作者：
Riccardi,VM;Wald,JS
通讯作者：
Wald,JS
人类的自发突变和父母年龄。
影响因子：
9.8
作者：
Risch,N;Reich,EW;Wishnick,MM;McCarthy,JG
通讯作者：
McCarthy,JG
影响因子：
56.9
作者：
BARKER, D;WRIGHT, E;SKOLNICK, M
通讯作者：
SKOLNICK, M
神经纤维瘤病的病理生理学：IX。
DOI：
10.1002/ajmg.1320180121
发表时间：
1984
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
Riccardi,VM;Dobson2nd,CE;Chakraborty,R;Bontke,C
通讯作者：
Bontke,C