Diamond-Blackfan anemia: diagnosis, treatment, and molecular pathogenesis.
Diamond-Blackfan anemia: diagnosis, treatment, and molecular pathogenesis.
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DOI：
10.1016/j.hoc.2009.01.004
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发表时间：
2009-04
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Ellis SR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lipton JM;Ellis SR
Diamond Blackfan贫血（DBA）是一种遗传和临床异质性疾病，其特征是红细胞功能衰竭、先天性异常和易患癌症。错误的核糖体生物发生，导致促红细胞凋亡导致红细胞衰竭，被认为是潜在的缺陷。迄今为止在DBA中发现的突变基因都编码与小亚基（RPS）或大亚基（RPL）相关的核糖体蛋白，在这些情况下，单倍性不足导致疾病。非常强大的实验室和临床研究最近导致DBA患者的临床护理得到明显改善。
Diamond Blackfan anemia (DBA) is a genetically and clinically heterogeneous disorder characterized by erythroid failure, congenital anomalies and a predisposition to cancer. Faulty ribosome biogenesis, resulting in pro-apoptotic erythropoiesis leading to erythroid failure, is hypothesized to be the underlying defect. The genes identified to date that are mutated in DBA all encode ribosomal proteins associated with either the small (RPS) or large (RPL) subunit and in these cases haploinsufficiency gives rise to the disease. Extraordinarily robust laboratory and clinical investigations have recently led to demonstrable improvements in clinical care for patients with DBA.
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