Haptools: a toolkit for admixture and haplotype analysis.
Haptools: a toolkit for admixture and haplotype analysis.
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DOI：
10.1093/bioinformatics/btad104
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发表时间：
2023-03-01
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在全基因组关联研究和下游分析中利用当地血统和单倍型信息，可以提高来自不同和最近混合祖先的个体的基因组学效用。然而，现有的大多数仿真、可视化和变体分析框架都是基于变体级别的分析，不能自动处理这些功能。我们提出了一种开源的工具包，用于执行当地祖先意识和基于单倍型的复杂特征分析。HapTools支持混合基因组的快速模拟、混合轨迹的可视化、单倍型和本地祖先特定的表型效应的模拟以及以单倍型感知方式计算的各种文件操作和统计。HapTools可在https://github.com/cast-genomics/haptools.上免费获得有关详细文档，请访问https://haptools.readthedocs.io.补充数据可在生物信息学在线上获得。
Leveraging local ancestry and haplotype information in genome-wide association studies and downstream analyses can improve the utility of genomics for individuals from diverse and recently admixed ancestries. However, most existing simulation, visualization and variant analysis frameworks are based on variant-level analysis and do not automatically handle these features. We present haptools, an open-source toolkit for performing local ancestry aware and haplotype-based analysis of complex traits. Haptools supports fast simulation of admixed genomes, visualization of admixture tracks, simulation of haplotype- and local ancestry-specific phenotype effects and a variety of file operations and statistics computed in a haplotype-aware manner. Haptools is freely available at https://github.com/cast-genomics/haptools. Detailed documentation is available at https://haptools.readthedocs.io. Supplementary data are available at Bioinformatics online.
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