Generation of three induced pluripotent stem cell lines (SCVIi014-A, SCVIi015-A, and SCVIi016-A) from patients with LQT1 caused by heterozygous mutations in the KCNQ1 gene.
Generation of three induced pluripotent stem cell lines (SCVIi014-A, SCVIi015-A, and SCVIi016-A) from patients with LQT1 caused by heterozygous mutations in the KCNQ1 gene.
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DOI：
10.1016/j.scr.2021.102492
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发表时间：
2021-08
影响因子：
1.2
通讯作者：
Wu, Joseph C.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Zhang, Hao;Jahng, James W. S.;Liu, Yu;Chase, Amanda J.;Perez, Marco, V;Wu, Joseph C.
先天性长QT综合征1型（LQT1）是由KCNQ1突变引起的，KCNQ1突变导致Kv7.1通道功能丧失，导致心律失常、晕厥和心源性猝死。在这里，我们从携带KCNQ1致病性变体（c.569 G>A、c.585delG和c.573_577delGCGCT）的LQT 1患者的外周血单核细胞（PBMC）中产生了三种人诱导多能干细胞（iPSC）系。所有细胞系均显示出典型的iPSC形态、多能标记物的高表达、正常核型，并且能够在体外分化成三个胚层。这些细胞系为研究KCNQ1突变引起的LQT1的病理机制提供了宝贵的资源。
Congenital long QT syndrome type 1 (LQT1) results from KCNQ1 mutations that cause loss of Kv7.1 channel function, leading to arrhythmias, syncope, and sudden cardiac death. Here, we generated three human-induced pluripotent stem cell (iPSC) lines from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of LQT1 patients carrying pathogenic variants (c.569 G>A, c.585delG, and c.573_577delGCGCT) in KCNQ1. All lines show typical iPSC morphology, high expression of pluripotent markers, normal karyotype, and are able to differentiate into three germ layers in vitro. These lines are valuable resources for studying the pathological mechanisms of LQT1 caused by KCNQ1 mutations.
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