The GABAA receptor beta 3 subunit gene: characterization of a human cDNA from chromosome 15q11q13 and mapping to a region of conserved synteny on mouse chromosome 7.
The GABAA receptor beta 3 subunit gene: characterization of a human cDNA from chromosome 15q11q13 and mapping to a region of conserved synteny on mouse chromosome 7.
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GABAA 受体 β 3 亚基基因：来自染色体 15q11q13 的人类 cDNA 的表征，并定位到小鼠 7 号染色体上的保守同线性区域。
DOI：
10.1016/0888-7543(91)90034-c
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发表时间：
1991
期刊：
影响因子：
4.4
通讯作者：
Lalande,M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Wagstaff,J;Chaillet,JR;Lalande,M
从脑cDNA文库中分离到一个编码人GABA A受体β3亚基的cDNA，并测定了其核苷酸序列。该基因GABRB 3最近被定位于人类染色体15 q11 q13，该区域在Angelman和Prader-Willi综合征中缺失。不同的表型与该区域的母本与父本缺失的关联表明该区域中的一个或多个基因显示出亲本来源依赖性表达（遗传印记）。将推断的人β3亚基氨基酸序列与大鼠、牛和鸡的β3亚基序列进行比较，显示出非常高的进化保守性。我们已经使用该cDNA在重组近交系中定位小鼠β3亚基基因Gabrb-3。该基因位于小鼠7号染色体上，与Xmv-33紧密连锁，位于Tam-1和Mtv-1之间，其中来自人类15 q11 q13的另外两个基因也已被定位。这为人类染色体15 q11 q13和小鼠7号染色体之间的保守同线性区域提供了进一步的证据。小鼠7号染色体的近端和远端区域显示遗传印记效应;然而，与人类染色体15 q11 q13同源的区域尚未与这些效应相关。
A cDNA encoding the human GABAAreceptor β3 subunit has been isolated from a brain cDNA library and its nucleotide sequence has been determined. This gene, GABRB3, has recently been mapped to human chromosome 15q11q13, the region deleted in Angelman and Prader-Willi syndromes. The association of distinct phenotypes with maternal versus paternal deletions of this region suggests that one or more genes in this region show parental-origin-dependent expression (genetic imprinting). Comparison of the inferred human β3 subunit amino acid sequence with β3 subunit sequences from rat, cow, and chicken shows a very high degree of evolutionary conservation. We have used this cDNA to map the mouse β3 subunit gene,Gabrb-3, in recombinant inbred strains. The gene is located on mouse chromosome 7, very closely linked toXmv-33betweenTam-1andMtv-1, where two other genes from human 15q11q13 have also been mapped. This provides further evidence for a region of conserved synteny between human chromosome 15q11q13 and mouse chromosome 7. Proximal and distal regions of mouse chromosome 7 show genetic imprinting effects; however, the region of homology with human chromosome 15q11q13 has not yet been associated with these effects.
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编码 GABAA 受体 β 3 亚基的基因定位于人类 15 号染色体的 Angelman/Prader-Willi 区域。
影响因子：
9.8
作者：
Wagstaff,J;Knoll,JH;Fleming,J;Kirkness,EF;Martin-Gallardo,A;Greenberg,F;GrahamJr,JM;Menninger,J;Ward,D;Venter,JC
通讯作者：
Venter,JC
小鼠7号染色体上的基因组印记现象。
DOI：
10.1017/s0016672300035333
发表时间：
1990
期刊：
Genetical research
影响因子：
--
作者：
Antony G. Searle;C. Beechey
通讯作者：
C. Beechey
“傀儡”儿童三案报告
DOI：
--
发表时间：
1965
期刊：
影响因子：
--
作者：
H. Angelman
通讯作者：
H. Angelman
鼠 GABAA 受体 δ 亚基基因：结构和人类 1 号染色体的分配
DOI：
--
发表时间：
1990
期刊：
影响因子：
--
作者：
B. Sommer;A. Poustka;N. Spurr;P. Seeburg
通讯作者：
P. Seeburg
DOI：
10.1073/pnas.88.7.2673
发表时间：
1991-04-01
影响因子：
11.1
作者：
CUTTING, GR;LU, L;KAZAZIAN, HH
通讯作者：
KAZAZIAN, HH