Reference-based phasing using the Haplotype Reference Consortium panel.
Reference-based phasing using the Haplotype Reference Consortium panel.
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DOI：
10.1038/ng.3679
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发表时间：
2016-11
期刊：
影响因子：
30.8
通讯作者：
Price, Alkes L.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Loh, Po-Ru;Danecek, Petr;Palamara, Pier Francesco;Fuchsberger, Christian;Reshef, Yakir A.;Finucane, Hilary K.;Schoenherr, Sebastian;Forer, Lukas;McCarthy, Shane;Abecasis, Goncalo R.;Durbin, Richard;Price, Alkes L.
单倍型定相是医学和群体遗传学中的一个基本问题。通常通过基因分型队列内的统计定相进行定相，这种方法可以在非常大的队列中获得高准确度，但在较小的队列中获得较低的准确度。在这里，我们反而探索基于参考的阶段化的范例。我们引入了一种新的定相算法，table 2，通过有效地利用来自大型外部参考面板（如单倍型参考联盟，HRC）的信息，使用基于位置Burrows-Wheeler变换的新数据结构，在广泛的队列规模中实现高准确度。我们证明，与使用SHAPEIT 2的基于参考的定相相比，Eagle 2实现了约20倍的加速，准确度提高了约10%。在欧洲血统的样本上，使用HRC面板的Agile 2实现了基于1000个基因组的定相的> 2倍的准确性。通过桑格估算服务器和密歇根估算服务器，可以免费获得基于HRC的分阶段计算。
Haplotype phasing is a fundamental problem in medical and population genetics. Phasing is generally performed via statistical phasing within a genotyped cohort, an approach that can attain high accuracy in very large cohorts but attains lower accuracy in smaller cohorts. Here, we instead explore the paradigm of reference-based phasing. We introduce a new phasing algorithm, Eagle2, that attains high accuracy across a broad range of cohort sizes by efficiently leveraging information from large external reference panels (such as the Haplotype Reference Consortium, HRC) using a new data structure based on the positional Burrows-Wheeler transform. We demonstrate that Eagle2 attains a ≈20x speedup and ≈10% increase in accuracy compared to reference-based phasing using SHAPEIT2. On European-ancestry samples, Eagle2 with the HRC panel achieves >2x the accuracy of 1000 Genomes-based phasing. Eagle2 is open source and freely available for HRC-based phasing via the Sanger Imputation Service and the Michigan Imputation Server.
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影响因子：
48
作者：
van de Geijn B;McVicker G;Gilad Y;Pritchard JK
通讯作者：
Pritchard JK
影响因子：
5.8
作者：
Halperin, E;Eskin, E
通讯作者：
Eskin, E
影响因子：
3.3
作者：
Kvale, Mark N.;Hesselson, Stephanie;Risch, Neil
通讯作者：
Risch, Neil
DOI：
10.1093/bioinformatics/btu014
发表时间：
2014-05-01
期刊：
Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子：
--
作者：
Durbin R
通讯作者：
Durbin R
影响因子：
1.7
作者：
He, Dan;Han, Buhm;Eskin, Eleazar
通讯作者：
Eskin, Eleazar