Overview of the MHC fine mapping data.
Overview of the MHC fine mapping data.
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DOI：
10.1111/j.1463-1326.2008.00997.x
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发表时间：
2009-02
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Type 1 Diabetes Genetics Consortium
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Brown WM;Pierce J;Hilner JE;Perdue LH;Lohman K;Li L;Venkatesh RB;Hunt S;Mychaleckyj JC;Deloukas P;Type 1 Diabetes Genetics Consortium
本研究的目的是通过 1 型糖尿病遗传学联盟 (T1DGC) 对主要组织相容性复合物 (MHC) 单核苷酸多态性 (SNP) 和微卫星标记数据进行质量控制 (QC) 和初始基于家族的关联分析，以供 MHC 精细作图研讨会使用。随机发送盲样重复样本进行质量控制分析。从参与者身上收集的 DNA 样本被从几个 T1DGC DNA 存储库站点运送到基因分型实验室。进行了质量检查，包括检查板组产量、标记产量、Hardy-Weinberg 平衡、错配错误率、孟德尔错误率和平板上的等位基因分布。获得了 9 个队列中 2325 个家庭的基因型，并进行了 QC 程序。 MHC 项目由三个标记组组成 - 两个 1536 SNP 组（在英国剑桥 Wellcome Trust Sanger 研究所进行的 Illumina Golden Gate 平台）和一个 66 微卫星标记组（在 deCODE 进行）。在原始SNP数据中，总体一致率为99.1%（±0.02）。 T1DGC MHC 精细绘图项目产生了一个包含 2300 个家族、9992 个基因型个体的数据库，其中包含两个 1536 个 SNP 组和一个 66 个微卫星组，密集覆盖 4 Mb MHC 核心区域，用于统计遗传分析。
The aim of this study was to perform quality control (QC) and initial family-based association analyses on the major histocompatibility complex (MHC) single nucleotide polymorphism (SNP) and microsatellite marker data for the MHC Fine Mapping Workshop through the Type 1 Diabetes Genetics Consortium (T1DGC). A random sample of blind duplicates was sent for analysis of QC. DNA samples collected from participants were shipped to the genotyping laboratory from several T1DGC DNA Repository sites. Quality checks including examination of plate-panel yield, marker yield, Hardy–Weinberg equilibrium, mismatch error rate, Mendelian error rate and allele distribution across plates were performed. Genotypes from 2325 families within nine cohorts were obtained and subjected to QC procedures. The MHC project consisted of three marker panels – two 1536 SNP sets (Illumina Golden Gate platform performed at the Wellcome Trust Sanger Institute, Cambridge, UK) and one 66 microsatellite marker panel (performed at deCODE). In the raw SNP data, the overall concordance rate was 99.1% (±0.02). The T1DGC MHC Fine Mapping project resulted in a 2300 family, 9992 genotyped individuals database comprising of two 1536 SNP panels and a 66 microsatellite panel to densely cover the 4 Mb MHC core region for use in statistical genetic analyses.
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DOI：
10.1101/sqb.2003.68.69
发表时间：
2003-01-01
期刊：
COLD SPRING HARBOR SYMPOSIA ON QUANTITATIVE BIOLOGY
影响因子：
--
作者：
Fan, JB;Oliphant, A;Chee, MS
通讯作者：
Chee, MS
影响因子：
9.8
作者：
O'Connell, JR;Weeks, DE
通讯作者：
Weeks, DE
影响因子：
5.8
作者：
Abecasis, GR;Cherny, SS;Cardon, LR
通讯作者：
Cardon, LR
影响因子：
9.8
作者：
McPeek, MS;Sun, L
通讯作者：
Sun, L