Investigating the genetic architecture of eye colour in a Canadian cohort
Investigating the genetic architecture of eye colour in a Canadian cohort
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研究加拿大人群眼睛颜色的遗传结构
DOI：
10.1101/2021.09.29.462299
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发表时间：
2021
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Lona-Durazo F
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lona-Durazo F
眼睛的颜色在欧洲血统的人群中变化很大，虹膜中的黑色素含量从低到高不等。HERC 2/OCA 2基因座的多态性对这些人群的眼睛颜色影响最大，尽管其他基因组区域也影响眼睛颜色。我们在一个欧洲血统的加拿大队列（N = 5，641）中进行了眼睛颜色的全基因组关联研究，并调查了候选的因果变异。我们在HERC 2/OCA 2区域发现了几个候选的致病信号，而其他基因座可能只有一个致病信号。我们观察到眼睛颜色信号与培养的原代黑素细胞的表达或甲基化谱的共定位。眼睛和头发颜色的遗传相关性表明高基因组范围内的多效性，但基因座水平的差异，这两个性状的遗传结构。总的来说，我们提供了一个更好的图片的多态性基础的眼睛颜色的变化，这可能是一个特定的分子过程中虹膜黑素细胞的后果。
Eye color is highly variable in populations with European ancestry, ranging from low to high quantities of melanin in the iris. Polymorphisms in theHERC2/OCA2locus have the largest effect on eye color in these populations, although other genomic regions also influence eye color. We performed genome-wide association studies of eye color in a Canadian cohort of European ancestry (N = 5,641) and investigated candidate causal variants. We uncovered several candidate causal signals in theHERC2/OCA2region, whereas other loci likely harbor a single causal signal. We observed colocalization of eye color signals with the expression or methylation profiles of cultured primary melanocytes. Genetic correlations of eye and hair color suggest high genome-wide pleiotropy, but locus-level differences in the genetic architecture of both traits. Overall, we provide a better picture of the polymorphisms underpinning eye color variation, which may be a consequence of specific molecular processes in the iris melanocytes.
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影响因子：
5.3
作者：
Liu, Fan;Visser, Mijke;Duffy, David L.;Hysi, Pirro G.;Jacobs, Leonie C.;Lao, Oscar;Zhong, Kaiyin;Walsh, Susan;Chaitanya, Lakshmi;Wollstein, Andreas;Zhu, Gu;Montgomery, Grant W.;Henders, Anjali K.;Mangino, Massimo;Glass, Daniel;Bataille, Veronique;Sturm, Richard A.;Rivadeneira, Fernando;Hofman, Albert;van IJcken, Wilfred F. J.;Uitterlinden, Andre G.;Palstra, Robert-Jan T. S.;Spector, Timothy D.;Martin, Nicholas G.;Nijsten, Tamar E. C.;Kayser, Manfred
通讯作者：
Kayser, Manfred
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作者：
Larsson, Mats;Duffy, David L.;Medland, Sarah E.
通讯作者：
Medland, Sarah E.
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30.8
作者：
Bulik-Sullivan, Brendan K.;Loh, Po-Ru;Finucane, Hilary K.;Ripke, Stephan;Yang, Jian;Patterson, Nick;Daly, Mark J.;Price, Alkes L.;Neale, Benjamin M.
通讯作者：
Neale, Benjamin M.
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2.8
作者：
Bherer, Claude;Labuda, Damian;Vezina, Helene
通讯作者：
Vezina, Helene
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4.3
作者：
Wakamatsu, Kazumasa;Hu, Dan-Ning;Ito, Shosuke
通讯作者：
Ito, Shosuke