De novo gain-of-function mutations in the epigenetic regulator SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
De novo gain-of-function mutations in the epigenetic regulator SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome.
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表观遗传调节因子 SMCHD1 的从头功能获得突变会导致 Bosma arhinia 小眼综合征。
DOI：
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发表时间：
2017
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Amiel J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Gordon C. T.;Xue S.;Yigit G.;Filali H.;Chen K.;Rosin N.;Yoshiura K.;Oufadem M.;Beck T.;Dion C.;Sefiani A.;Kayserili H.;Murphy J.;Chatdokmaiprai C.;Hillmer A.;Wattanasirichaigoon D.;Lyonnet S.;Magdinier F.;Javed A.;Blewitt M.;Amiel J.
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