Disease Ontology: a backbone for disease semantic integration.

Disease Ontology: a backbone for disease semantic integration.
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DOI:
10.1093/nar/gkr972
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发表时间:
2012-01
影响因子:
14.9
通讯作者:
Kibbe WA
Kibbe WA
中科院分区:
生物学2区
文献类型:
--
作者:
Schriml LM;Arze C;Nadendla S;Chang YW;Mazaitis M;Felix V;Feng G;Kibbe WA

文献摘要

参考文献

被引文献

相似文献

疾病本体 (DO) 数据库 (http://disease-ontology.org) 代表了 8043 种遗传性、发育性和后天性人类疾病的综合知识库(DO 第 3 版,修订版 2510)。 DO 网络浏览器的设计通过使用图形数据库来实现速度、效率和稳健性。使用 Lucene 的全文上下文搜索功能允许使用复杂的布尔搜索字符串查询名称、同义词、定义、DOID 和交叉引用 (xref)。 DO 通过广泛交叉映射和集成 MeSH、ICD、NCI 同义词库、SNOMED CT 和 OMIM 疾病特定术语和标识符,在语义上集成了疾病和医学词汇。 DO 被主要生物医学数据库(例如 Array Express、NIF、IEDB)用于疾病注释,作为生物医学本体(例如 IDO、细胞系本体、NIFSTD 本体、实验因子本体、流感本体)中人类疾病的标准表示,并作为 DO、MeSH 和 OMIM 之间的本体交叉映射资源(例如 GeneWiki)。 DO 项目 (http://diseaseontology.sf.net) 已被纳入开源工具(例如 Gene Answers、FunDO)中,以通过人类疾病的视角连接基因和疾病生物医学数据。 DO Web 浏览器的下一个迭代将集成 DO 的扩展关系和逻辑定义表示以及这些生物医学资源交叉映射。
The Disease Ontology (DO) database (http://disease-ontology.org) represents a comprehensive knowledge base of 8043 inherited, developmental and acquired human diseases (DO version 3, revision 2510). The DO web browser has been designed for speed, efficiency and robustness through the use of a graph database. Full-text contextual searching functionality using Lucene allows the querying of name, synonym, definition, DOID and cross-reference (xrefs) with complex Boolean search strings. The DO semantically integrates disease and medical vocabularies through extensive cross mapping and integration of MeSH, ICD, NCI's thesaurus, SNOMED CT and OMIM disease-specific terms and identifiers. The DO is utilized for disease annotation by major biomedical databases (e.g. Array Express, NIF, IEDB), as a standard representation of human disease in biomedical ontologies (e.g. IDO, Cell line ontology, NIFSTD ontology, Experimental Factor Ontology, Influenza Ontology), and as an ontological cross mappings resource between DO, MeSH and OMIM (e.g. GeneWiki). The DO project (http://diseaseontology.sf.net) has been incorporated into open source tools (e.g. Gene Answers, FunDO) to connect gene and disease biomedical data through the lens of human disease. The next iteration of the DO web browser will integrate DO's extended relations and logical definition representation along with these biomedical resource cross-mappings.
DOI: 10.1186/gb-2005-6-5-r46
发表时间: 2005
期刊: Genome biology
影响因子: 12.3
作者:
通讯作者: --
DOI: 10.1093/bioinformatics/btp193
发表时间: 2009-06-15
期刊: Bioinformatics (Oxford, England)
影响因子: --
作者:
Du P;Feng G;Flatow J;Song J;Holko M;Kibbe WA;Lin SM
通讯作者: Lin SM
DOI: 10.1093/nar/gkp1004
发表时间: 2010-01
影响因子: 14.9
作者:
Vita R;Zarebski L;Greenbaum JA;Emami H;Hoof I;Salimi N;Damle R;Sette A;Peters B
通讯作者: Peters B
DOI: 10.1002/humu.21466
发表时间: 2011-05-01
期刊: HUMAN MUTATION
影响因子: 3.9
作者:
Amberger, Joanna;Bocchini, Carol;Hamosh, Ada
通讯作者: Hamosh, Ada
DOI: 10.1186/2041-1480-1-10
发表时间: 2010-12-01
影响因子: 1.9
作者:
Ceusters, Werner;Smith, Barry
通讯作者: Smith, Barry