The human L-threonine 3-dehydrogenase gene is an expressed pseudogene.
The human L-threonine 3-dehydrogenase gene is an expressed pseudogene.
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DOI：
10.1186/1471-2156-3-18
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发表时间：
2002-10-02
期刊：
影响因子：
2.9
通讯作者：
Edgar AJ
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Edgar AJ
L-苏氨酸是一种不可缺少的氨基酸。 L-苏氨酸的主要降解途径之一是 L-苏氨酸通过 2-氨基-3-酮丁酸转化为甘氨酸。 L-苏氨酸脱氢酶 (EC 1.1.1.103) 是该途径中的第一个酶，催化反应：L-苏氨酸 + NAD+ = 2-氨基-3-酮丁酸 + NADH。小鼠和猪的 L-苏氨酸脱氢酶基因 (TDH) 先前已被鉴定，但人类基因尚未鉴定。人类 TDH 基因位于 8p23-22，有 8 个跨度 10 kb 的外显子，预计编码 369 个残基 ORF。然而，2 cDNA TDH 转录物编码 157 和 230 个残基的截短蛋白质。这些截短的蛋白质是基因内 3 个突变的结果。一些个体的基因组 DNA 序列中存在 SNP（A 至 G），导致外显子 4 之前的受体剪接位点丢失。在所有 23 个基因分型个体中，外显子 6 之前的受体剪接位点均丢失，并且外显子 6 中存在框内终止密码子（CGA 至 TGA），导致精氨酸 214 被终止密码子取代。这些截短的蛋白质将失去功能，因为它们丢失了部分 NAD+ 结合基序和被认为参与结合 L-苏氨酸的 COOH 末端结构域。 TDH mRNA 存在于所有检查的组织中。人 L-苏氨酸 3-脱氢酶基因是表达的假基因，丢失了外显子 6 之前的剪接受体位点，并且密码子精氨酸-214 (CGA) 突变为终止密码子 (TGA)。
L-threonine is an indispensable amino acid. One of the major L-threonine degradation pathways is the conversion of L-threonine via 2-amino-3-ketobutyrate to glycine. L-threonine dehydrogenase (EC 1.1.1.103) is the first enzyme in the pathway and catalyses the reaction: L-threonine + NAD+ = 2-amino-3-ketobutyrate + NADH. The murine and porcine L-threonine dehydrogenase genes (TDH) have been identified previously, but the human gene has not been identified. The human TDH gene is located at 8p23-22 and has 8 exons spanning 10 kb that would have been expected to encode a 369 residue ORF. However, 2 cDNA TDH transcripts encode truncated proteins of 157 and 230 residues. These truncated proteins are the result of 3 mutations within the gene. There is a SNP, A to G, present in the genomic DNA sequence of some individuals which results in the loss of the acceptor splice site preceding exon 4. The acceptor splice site preceding exon 6 was lost in all 23 individuals genotyped and there is an in-frame stop codon in exon 6 (CGA to TGA) resulting in arginine-214 being replaced by a stop codon. These truncated proteins would be non-functional since they have lost part of the NAD+ binding motif and the COOH terminal domain that is thought to be involved in binding L-threonine. TDH mRNA was present in all tissues examined. The human L-threonine 3-dehydrogenase gene is an expressed pseudogene having lost the splice acceptor site preceding exon 6 and codon arginine-214 (CGA) is mutated to a stop codon (TGA).
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DOI：
10.1002/prot.340120409
发表时间：
1992-04-01
期刊：
PROTEINS-STRUCTURE FUNCTION AND GENETICS
影响因子：
--
作者：
BAUER, AJ;RAYMENT, I;HOLDEN, HM
通讯作者：
HOLDEN, HM
DOI：
10.1046/j.1432-1327.2000.01175.x
发表时间：
2000-03-01
期刊：
EUROPEAN JOURNAL OF BIOCHEMISTRY
影响因子：
--
作者：
Edgar, AJ;Polak, JM
通讯作者：
Polak, JM
影响因子：
4.2
作者：
Hammer, VA;Rogers, QR;Freedland, RA
通讯作者：
Freedland, RA
影响因子：
2.4
作者：
CROSS, GAM;KLEIN, RA;LINSTEAD, DJ
通讯作者：
LINSTEAD, DJ
影响因子：
5.6
作者：
Jones, DT
通讯作者：
Jones, DT