The genetics of dyskeratosis congenita.
The genetics of dyskeratosis congenita.
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DOI：
10.1016/j.cancergen.2011.11.002
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发表时间：
2011-12
期刊：
影响因子：
1.9
通讯作者：
Bessler M
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Mason PJ;Bessler M
先天性角化不良(DC)是一种遗传性骨髓衰竭综合征，与皮肤粘膜特征和一系列其他躯体异常相关。这种疾病在遗传和临床层面上是异质性的。对DC的遗传学基础的研究证实，这种疾病是由许多基因引起的，所有这些基因都编码与端粒维护有关的产物，要么作为端粒酶的一部分，要么作为覆盖和保护端粒的保护素复合体的一部分。在遗传和临床水平上与其他更常见的疾病有重叠，包括再生障碍性贫血(AA)、肺纤维化(PF)和肝硬变。虽然已知的与DC相关的疾病谱的一部分，但已经发现端粒维持基因的突变可以在缺乏其他DC特征的情况下导致AA和PF的发展。在这里，我们讨论DC的遗传学及其与疾病表现的关系。
Dyskeratosis congenita(DC) is an inherited bone marrow failure syndrome associated with characteristic mucocutaneous features and a variable series of other somatic abnormalities. The disease is heterogeneous at the genetic and clinical levels. Determination of the genetic basis of DC has established that the disease is caused by a number of genes, all of which encode products involved in telomere maintenance, either as part of telomerase or as part of the shelterin complex that caps and protects telomeres. There is overlap at the genetic and clinical levels with other, more common conditions, including aplastic anemia (AA), pulmonary fibrosis (PF)and liver cirrhosis. Although part of the spectrum of disorders known to be associated with DC it has emerged that mutations in telomere maintenance genes can lead to the development of AA and PF in the absence of other DC features. Here we discuss the genetics of DC and its relationship to disease presentation.
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DOI：
10.1073/pnas.262663599
发表时间：
2002-12-24
影响因子：
11.1
作者：
Comolli, LR;Smirnov, I;James, TL
通讯作者：
James, TL
影响因子：
11.4
作者：
Bellodi, Cristian;Kopmar, Noam;Ruggero, Davide
通讯作者：
Ruggero, Davide
影响因子：
5.3
作者：
Beattie, TL;Zhou, W;Harrington, L
通讯作者：
Harrington, L
体质端粒酶突变是肝硬化的遗传危险因素。
影响因子：
13.5
作者：
Calado, Rodrigo T.;Brudno, Jennifer;Mehta, Paulomi;Kovacs, Joseph J.;Wu, Colin;Zago, Marco A.;Chanock, Stephen J.;Boyer, Thomas D.;Young, Neal S.
通讯作者：
Young, Neal S.
影响因子：
11.4
作者：
Darzacq, X;Jády, BE;Kiss, T
通讯作者：
Kiss, T