Invertebrate models of lysosomal storage disease: what have we learned so far?
Invertebrate models of lysosomal storage disease: what have we learned so far?
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溶酶体贮积病的无脊椎动物模型：到目前为止我们学到了什么？
DOI：
10.1007/s10158-011-0125-2
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发表时间：
2011
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Hindle S
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Hindle S
溶酶体贮积病（LSD）在8，000名儿童中有1人死亡。虽然有些形式是可以治疗的，但它们基本上是不可治愈的，通常在生命的前十年是致命的。LSD最棘手的形式是那些涉及神经元的形式。为了鉴定LSD中驱动病理的病理信号传导，已经开发了无脊椎动物模型。在这篇综述中，我们概述了我们目前对LSD的理解和最近的研究结果，使用无脊椎动物模型。我们概述了这种模式的发展战略和陷阱。LSD在果蝇和秀丽隐杆线虫中的可用模型正在使用功能获得和功能丧失策略揭示LSD相关蛋白的作用，这些蛋白具有以前未知的功能。这些LSD模型在果蝇和C. elegans已经确定了潜在的致病信号级联，这对我们理解这些致命疾病至关重要。
The lysosomal storage diseases (LSDs) collectively account for death in 1 in 8,000 children. Although some forms are treatable, they are essentially incurable and usually are lethal in the first decade of life. The most intractable forms of LSD are those with neuronal involvement. In an effort to identify the pathological signaling driving pathology in the LSDs, invertebrate models have been developed. In this review, we outline our current understanding of LSDs and recent findings using invertebrate models. We outline strategies and pitfalls for the development of such models. Available models of LSD inDrosophilaandCaenorhabditis elegansare uncovering roles for LSD-related proteins with previously unknown function using both gain-of-function and loss-of-function strategies. These models of LSD inDrosophilaandC. eleganshave identified potential pathogenic signaling cascades that are proving critical to our understanding of these lethal diseases.
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