Germline and somatic JAK2 mutations and susceptibility to chronic myeloproliferative neoplasms.
Germline and somatic JAK2 mutations and susceptibility to chronic myeloproliferative neoplasms.
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DOI：
10.1186/gm55
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发表时间：
2009-05-29
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
Landgren O
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Goldin LR;Björkholm M;Kristinsson SY;Samuelsson J;Landgren O
骨髓增生性肿瘤（MPN）是一组密切相关的干细胞来源的克隆性增殖性疾病。大多数病例是散发性的，但MPN患者的一级亲属患MPN的风险增加了五到七倍。大多数患者的肿瘤携带Janus激酶2基因突变（JAK2V617F）。最近，有三个研究小组描述了JAK2生殖系多态性与JAK2V617F阳性患者的MPN的强相关性。体细胞突变主要发生在一个特定的种系JAK2单倍型上，这可能占一级亲属风险的50%。这一发现为阐明MPN的发病机制提供了新的方向。
Myeloproliferative neoplasms (MPNs) are a group of closely related stem-cell-derived clonal proliferative diseases. Most cases are sporadic but first-degree relatives of MPN patients have a five- to seven-fold increased risk for developing an MPN. The tumors of most patients carry a mutation in the Janus kinase 2 gene (JAK2V617F). Recently, three groups have described a strong association of JAK2 germline polymorphisms with MPN in patients positive for JAK2V617F. The somatic mutation occurs primarily on one particular germline JAK2 haplotype, which may account for as much as 50% of the risk to first-degree relatives. This finding provides new directions for unraveling the pathogenesis of MPN.
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影响因子：
20.3
作者：
Landgren, Ola;Goldin, Lynn R.;Bjorkholm, Magnus
通讯作者：
Bjorkholm, Magnus
影响因子：
30.8
作者：
Kilpivaara, Outi;Mukherjee, Semanti;Schram, Alison M.;Wadleigh, Martha;Mullally, Ann;Ebert, Benjamin L.;Bass, Adam;Marubayashi, Sachie;Heguy, Adriana;Garcia-Manero, Guillermo;Kantarjian, Hagop;Offit, Kenneth;Stone, Richard M.;Gilliland, D. Gary;Klein, Robert J.;Levine, Ross L.
通讯作者：
Levine, Ross L.
影响因子：
5.9
作者：
Passamonti, F;Rumi, E;Lazzarino, M
通讯作者：
Lazzarino, M
影响因子：
5.7
作者：
Tefferi, Akyalew;Elliott, Michelle
通讯作者：
Elliott, Michelle
影响因子：
30.8
作者：
Olcaydu, Damla;Harutyunyan, Ashot;Kralovics, Robert
通讯作者：
Kralovics, Robert