A missense mutation encoding Cys73Phe in neurophysin II is associated with autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus.
A missense mutation encoding Cys73Phe in neurophysin II is associated with autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus.
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神经素 II 中编码 Cys73Phe 的错义突变与常染色体显性神经垂体尿崩症相关。
DOI：
--
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发表时间：
2002
影响因子：
3.8
通讯作者：
D. Repaske
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Jeerunda Santiprabhob;J. Browning;D. Repaske
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与家族性尿崩症相关的加压素基因的两种新突变以及无症状携带者婴儿的鉴定。
DOI：
10.1210/jcem.83.11.5278
发表时间：
1998
期刊：
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
影响因子：
--
作者：
Grant,FD;Ahmadi,A;Hosley,CM;Majzoub,JA
通讯作者：
Majzoub,JA
影响因子：
3.5
作者：
M. Willcutts;E. Felner;P. White
通讯作者：
M. Willcutts;E. Felner;P. White
神经生理素 ii 中编码 cys(67) --> gly 的错义突变与早发性常染色体显性神经垂体尿崩症相关。
DOI：
10.1006/mgme.2000.3117
发表时间：
2001
期刊：
Molecular genetics and metabolism.
影响因子：
--
作者：
DiMeglio,LA;Gagliardi,PC;Browning,JE;Quigley,CA;Repaske,DR
通讯作者：
Repaske,DR
前加压素原-神经素 II 的神经素部分中的一个新突变 (R97C) 与常染色体显性神经垂体尿崩症相关。
DOI：
10.1006/mgme.1999.2825
发表时间：
1999
期刊：
Molecular genetics and metabolism.
影响因子：
--
作者：
Rutishauser,J;Kopp,P;Gaskill,MB;Kotlar,TJ;Robertson,GL
通讯作者：
Robertson,GL
DOI：
10.1210/jcem-70-3-752
发表时间：
1990-03
期刊：
The Journal of clinical endocrinology and metabolism
影响因子：
--
作者：
D. Repaske;JOHN A. Phillips;LORNE T. Kirby;W. Tze;A. D'Ercole;James Battey
通讯作者：
D. Repaske;JOHN A. Phillips;LORNE T. Kirby;W. Tze;A. D'Ercole;James Battey