Novel ACOX1 mutations in two siblings with peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
Novel ACOX1 mutations in two siblings with peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
复制标题
两个患有过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺陷的兄弟姐妹中出现新的ACOX1突变
DOI：
10.1016/j.braindev.2020.10.011
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发表时间：
2021
影响因子：
1.7
通讯作者：
Takada Hidetoshi
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Morita Atsushi;Enokizono Takashi;Ohto Tatsuyuki;Tanaka Mai;Watanabe Shiena;Takada Yui;Iwama Kazuhiro;Mizuguchi Takeshi;Matsumoto Naomichi;Morita Masashi;Takashima Shigeo;Shimozawa Nobuyuki;Takada Hidetoshi
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DOI：
10.1056/nejmoa1700554
发表时间：
2017-10-26
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Eichler F;Duncan C;Musolino PL;Orchard PJ;De Oliveira S;Thrasher AJ;Armant M;Dansereau C;Lund TC;Miller WP;Raymond GV;Sankar R;Shah AJ;Sevin C;Gaspar HB;Gissen P;Amartino H;Bratkovic D;Smith NJC;Paker AM;Shamir E;O'Meara T;Davidson D;Aubourg P;Williams DA
通讯作者：
Williams DA
DOI：
10.1056/nejmoa1515792
发表时间：
2016-06-09
期刊：
The New England journal of medicine
影响因子：
--
作者：
Tarailo-Graovac M;Shyr C;Ross CJ;Horvath GA;Salvarinova R;Ye XC;Zhang LH;Bhavsar AP;Lee JJ;Drögemöller BI;Abdelsayed M;Alfadhel M;Armstrong L;Baumgartner MR;Burda P;Connolly MB;Cameron J;Demos M;Dewan T;Dionne J;Evans AM;Friedman JM;Garber I;Lewis S;Ling J;Mandal R;Mattman A;McKinnon M;Michoulas A;Metzger D;Ogunbayo OA;Rakic B;Rozmus J;Ruben P;Sayson B;Santra S;Schultz KR;Selby K;Shekel P;Sirrs S;Skrypnyk C;Superti-Furga A;Turvey SE;Van Allen MI;Wishart D;Wu J;Wu J;Zafeiriou D;Kluijtmans L;Wevers RA;Eydoux P;Lehman AM;Vallance H;Stockler-Ipsiroglu S;Sinclair G;Wasserman WW;van Karnebeek CD
通讯作者：
van Karnebeek CD
一种新的过氧化物酶体疾病，具有增大的过氧化物酶体和酰基辅酶 A 氧化酶的特定缺陷（假新生儿肾上腺脑白质营养不良）。
影响因子：
9.8
作者：
Bt. Pollthe;F. Roels;H. Ogier;J. Scotto;J. Vamecq;R. Schutgens;R. Wanders;Cwt. Vanroermund;Mja. Vanwijland;A. Schram;J. Tager;J. Saudubray
通讯作者：
J. Saudubray
携带 ACOX1 新突变的婴儿的早期白质受累。
DOI：
10.1016/j.ejpn.2016.02.007
发表时间：
2016
期刊：
European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society
影响因子：
--
作者：
R. Masson;S. Guerra;R. Cerini;V. Pensato;C. Gellera;F. Taroni;A. Simonati
通讯作者：
A. Simonati
造血干细胞移植对酰基辅酶A氧化酶缺乏症的影响：同胞比较研究
影响因子：
4.2
作者：
Raymond Y. Wang;E. Monuki;J. Powers;Phillip H. Schwartz;P. Watkins;Yang Shi;A. Moser;D. Shrier;H. Waterham;D. Nugent;J. Abdenur
通讯作者：
J. Abdenur