Two cases of ichthyosis and their EPR analyses of stratum corneum
Two cases of ichthyosis and their EPR analyses of stratum corneum
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鱼鳞病二例及其角质层EPR分析
DOI：
10.1002/cia2.12057
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发表时间：
2019
影响因子：
1
通讯作者：
D. Sawamura
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
S. Minakawa;Y. Mastuzaki;K. Nakagawa;T. Kaneko;E. Akasaka;D. Sawamura
鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，其特征是全身脱屑和角化过度。板层鱼鳞病（LI）（OMIM编号242100）已被海德堡小组根据电子显微镜检查结果命名为“先天性鱼鳞病II型”。1在所有LI病例中，约有一半的原因是缺乏转氨酶-1（TGM 1）。2浅表表皮性鱼鳞病（SEI，OMIM 146800），以前称为大疱性鱼鳞病的西门子（IBS），是一种罕见的常染色体显性皮肤病引起的角蛋白2（KRT 2）基因突变。3应用电子顺磁共振（EPR）技术对鱼鳞病患者角质层自由基进行了研究。
Ichthyosis is an inherited skin disorder characterized by generalized scaling and hyperkeratosis. Lamellar ichthyosis (LI)(OMIM number 242100) has been named “ichthyosis congenita type II” by the Heidelberg group on the basis of electron microscopic findings. 1 In approximately half of all cases of LI, the cause is absence of transglutaminase-1 (TGM1). 2 Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI, OMIM 146800), previously known as ichthyosis bullosa of Siemens (IBS), is a rare autosomal dominant skin disorder caused by mutations in the keratin 2 (KRT2) gene. 3 We investigated stratum corneum (SC) radicals of the patients with ichthyosis using the electron paramagnetic resonance (EPR).
隐性先天性鱼鳞病II型
影响因子：
3
作者：
K. Niemi;L. Kanerva;K. Kuokkanen
通讯作者：
K. Kuokkanen
影响因子：
1.9
作者：
Iwabuchi T;Lam MK;Saito K;Obara M;Honda M;Imai Y;Kuroda K.;Nakamura M;K. Nakagawa
通讯作者：
K. Nakagawa