Recessive ichthyosis congenita type II
Recessive ichthyosis congenita type II
复制标题
隐性先天性鱼鳞病II型
DOI：
10.1007/bf01106104
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发表时间：
2005
影响因子：
3
通讯作者：
K. Kuokkanen
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
K. Niemi;L. Kanerva;K. Kuokkanen
在隐性先天性鱼鳞病的异质组中，脱屑障碍似乎是一个基本问题。脱屑强烈依赖于角质形成细胞的正常脂质代谢。我们描述了一组患者谁有一个典型的临床图片大规模鱼鳞病和胆固醇裂缝增厚的角膜层，证明了皮肤的脂质代谢紊乱。角质细胞也显示薄的或缺失的角质膜，这可能表明蛋白质合成的障碍。这些患者有严重的鱼鳞病，但一般健康状况良好，没有相关症状。这种疾病最近被命名为'先天性鱼鳞病II型'的海德堡组的基础上，电子显微镜的结果。根据目前的检查，这一组在临床上对应于目前使用的诊断“板层状鱼鳞病”。
SummaryIn the hetereogeneous group of recessive congenital ichthyoses the disorder of desquamation seems to be a basic problem. Desquamation is strongly dependent on the normal lipid metabolism of the keratinocytes. We describe a group of patients who have a typical clinical picture of large scale ichthyosis and cholesterol clefts in the thickened corneal layer, evidencing a disturbance of the lipid metabolism of the skin. The corneocytes also show a thin or absent cornified envelope, which could indicate a disturbance of protein synthesis. These patients have a severe ichthyosis, but good general health and no associated symptoms. This disorder has recently been named ‘ichthyosis congenita type II’ by the Heidelberg group on the basis of electron microscopic findings. According to the present examination this group corresponds clinically to the currently used diagnosis ‘lamellar ichthyosis’.
角蛋白：来自人和牛组织的表皮转谷氨酰胺酶的可溶性底物。
DOI：
10.1073/pnas.81.1.238
发表时间：
1984
影响因子：
11.1
作者：
Zettergren,JG;Peterson,LL;Wuepper,KD
通讯作者：
Wuepper,KD