Activated PI3 Kinase Delta Syndrome (APDS)-like immunodeficiency caused by PTEN mutation
Activated PI3 Kinase Delta Syndrome (APDS)-like immunodeficiency caused by PTEN mutation
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PTEN 突变引起的激活 PI3 激酶 Delta 综合征 (APDS) 样免疫缺陷
DOI：
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发表时间：
2016
期刊：
影响因子：
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通讯作者：
Tomohiro Mo
中科院分区：
文献类型：
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作者：
Kanako Mitsui-Sekinaka;Kohsuke Imai1;Yuki Tsujita;Noriko Mitsuiki;Takaki Asano;Yujin Sekinaka;Hirokazu Kanegane;Kenichi Yoshida;Satoru Miyano; Seiji Kojima; Seishi Ogawa;Osamu Ohara;Satoshi Okada;Masao Kobayashi;Masatoshi Takagi;Tomohiro Mo
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DOI：
10.1126/science.1243292
发表时间：
2013-11-15
期刊：
Science (New York, N.Y.)
影响因子：
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作者：
Angulo I;Vadas O;Garçon F;Banham-Hall E;Plagnol V;Leahy TR;Baxendale H;Coulter T;Curtis J;Wu C;Blake-Palmer K;Perisic O;Smyth D;Maes M;Fiddler C;Juss J;Cilliers D;Markelj G;Chandra A;Farmer G;Kielkowska A;Clark J;Kracker S;Debré M;Picard C;Pellier I;Jabado N;Morris JA;Barcenas-Morales G;Fischer A;Stephens L;Hawkins P;Barrett JC;Abinun M;Clatworthy M;Durandy A;Doffinger R;Chilvers ER;Cant AJ;Kumararatne D;Okkenhaug K;Williams RL;Condliffe A;Nejentsev S
通讯作者：
Nejentsev S
PIK3R1 的杂合剪接突变会导致人类免疫缺陷，并由于 PI3K 的显性激活而导致淋巴细胞增殖。
DOI：
10.1084/jem.20141759
发表时间：
2014-12-15
期刊：
The Journal of experimental medicine
影响因子：
--
作者：
Lucas CL;Zhang Y;Venida A;Wang Y;Hughes J;McElwee J;Butrick M;Matthews H;Price S;Biancalana M;Wang X;Richards M;Pozos T;Barlan I;Ozen A;Rao VK;Su HC;Lenardo MJ
通讯作者：
Lenardo MJ
影响因子：
9.8
作者：
Chudasama, Kishan Kumar;Winnay, Jonathon;Njolstad, Pal Rasmus
通讯作者：
Njolstad, Pal Rasmus
影响因子：
15.9
作者：
Deau, Marie-Celine;Heurtier, Lucie;Kracker, Sven
通讯作者：
Kracker, Sven