A novel small deletion in the NHS gene associated with Nance-Horan syndrome.
A novel small deletion in the NHS gene associated with Nance-Horan syndrome.
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NHS 基因中的一个新的小缺失与 Nance-Horan 综合征相关。
DOI：
10.1038/s41598-018-20787-2
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发表时间：
2018-02-05
影响因子：
4.6
通讯作者：
Sui R
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li H;Yang L;Sun Z;Yuan Z;Wu S;Sui R
Nance-Horan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病，其临床特征包括严重的双侧先天性白内障，特征性面部和牙齿异常。中国Nance-Horan综合征患者的数据有限。我们评估了一个中国Nance-Horan综合征家系的临床表现，并确定了遗传缺陷。遗传分析显示，3名受影响的男性携带NHS基因新型小缺失c.263_266delCGTC（p.Ala89TrpfsTer106），2名女性携带者为同一变体的杂合型。所有3例受累男性均表现出典型的Nance-Horan综合征特征。一名女性携带者表现出透镜混浊集中在后Y-缝在双眼，以及轻度的牙齿异常。我们记录了一个中国Nance-Horan综合征家族的临床特征，并扩大了NHS基因突变的范围。
Nance-Horan syndrome is a rare X-linked recessive inherited disease with clinical features including severe bilateral congenital cataracts, characteristic facial and dental abnormalities. Data from Chinese Nance-Horan syndrome patients are limited. We assessed the clinical manifestations of a Chinese Nance-Horan syndrome pedigree and identified the genetic defect. Genetic analysis showed that 3 affected males carried a novel small deletion in NHS gene, c.263_266delCGTC (p.Ala89TrpfsTer106), and 2 female carriers were heterozygous for the same variant. All 3 affected males presented with typical Nance-Horan syndrome features. One female carrier displayed lens opacities centered on the posterior Y-suture in both eyes, as well as mild dental abnormalities. We recorded the clinical features of a Chinese Nance-Horan syndrome family and broadened the spectrum of mutations in the NHS gene.
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影响因子：
1.7
作者：
Parmeggiani, Francesco;Barbaro, Vanessa;Di Iorio, Enzo
通讯作者：
Di Iorio, Enzo
DOI：
10.1159/000442495
发表时间：
2016-01-01
期刊：
PEDIATRIC CATARACT
影响因子：
--
作者：
Pichi, Francesco;Lembo, Andrea;Nucci, Paolo
通讯作者：
Nucci, Paolo
影响因子：
3.5
作者：
Berthoud VM;Minogue PJ;Osmolak P;Snabb JI;Beyer EC
通讯作者：
Beyer EC
影响因子：
3
作者：
Reches, Adi;Yaron, Yuval;Tepper, Ron
通讯作者：
Tepper, Ron
影响因子：
1
作者：
Santana, Alessandro;Waiswo, Mauro
通讯作者：
Waiswo, Mauro