A framework for automated gene selection in genomic applications.
A framework for automated gene selection in genomic applications.
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DOI：
10.1038/s41436-021-01213-x
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发表时间：
2021-10
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Lebo MS
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lazo de la Vega L;Yu W;Machini K;Austin-Tse CA;Hao L;Blout Zawatsky CL;Mason-Suares H;Green RC;Rehm HL;Lebo MS
需要一个有效的框架来识别疾病相关基因，以评估疾病病因未知的个体和正在进行基因组筛查的个体的基因组数据。在这里，我们提出了一个用于基因组分析的基因选择框架，包括仅限于具有强大或已确定证据水平的基因的应用，以及包括具有较少或新出现的疾病关联证据的基因的应用。我们从人类基因突变数据库、在线人类孟德尔遗传和 ClinVar 中提取了具有基因与疾病关联证据的基因，以构建包含 6,145 个基因的综合基因列表。接下来，我们结合计算证据 (DisGeNET) 应用严格的过滤器，创建了一个限制性列表，仅限于 3,929 个与疾病相关性更强的基因。与包括临床基因组资源在内的手动基因管理工作相比，与强或明确疾病关联的基因以很高的比例包含在两个基因列表中，而证据有限的基因则大部分被删除。我们进一步证实了这种方法在识别 45 个基因组中的致病性和可能致病性变异方面的效用。我们的方法有效地为基因组应用创建高度敏感的基因列表，同时保持动态和可更新，从而在基因组应用中节省时间。
An efficient framework to identify disease associated genes is needed to evaluate genomic data for both individuals with an unknown disease etiology and those undergoing genomic screening. Here, we propose a framework for gene selection used in genomic analyses, including applications limited to genes with strong or established evidence levels and applications including genes with less or emerging evidence of disease association. We extracted genes with evidence for gene-disease association from the Human Gene Mutation Database, Online Mendelian Inheritance in Man, and ClinVar to build a comprehensive gene list of 6,145 genes. Next, we applied stringent filters in conjunction with computationally curated evidence (DisGeNET) to create a restrictive list limited to 3,929 genes with stronger disease associations. When compared to manual gene curation efforts, including the Clinical Genome Resource, genes with strong or definitive disease associations are included in both gene lists at high percentages, while genes with limited evidence are largely removed. We further confirmed the utility of this approach in identifying pathogenic and likely pathogenic variants in 45 genomes. Our approach efficiently creates highly sensitive gene lists for genomic applications, while remaining dynamic and updatable, enabling time savings in genomic applications.
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DOI：
10.1038/gim.2016.193
发表时间：
2017-07
期刊：
Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics
影响因子：
--
作者：
Ceyhan-Birsoy O;Machini K;Lebo MS;Yu TW;Agrawal PB;Parad RB;Holm IA;McGuire A;Green RC;Beggs AH;Rehm HL
通讯作者：
Rehm HL
影响因子：
14.9
作者：
Piñero J;Bravo À;Queralt-Rosinach N;Gutiérrez-Sacristán A;Deu-Pons J;Centeno E;García-García J;Sanz F;Furlong LI
通讯作者：
Furlong LI
影响因子：
9.8
作者：
Strande, Natasha T.;Riggs, Erin Rooney;Berg, Jonathan S.
通讯作者：
Berg, Jonathan S.
DOI：
10.1093/database/bav028
发表时间：
2015
期刊：
Database : the journal of biological databases and curation
影响因子：
--
作者：
Piñero J;Queralt-Rosinach N;Bravo À;Deu-Pons J;Bauer-Mehren A;Baron M;Sanz F;Furlong LI
通讯作者：
Furlong LI
影响因子：
14.9
作者：
Landrum MJ;Lee JM;Benson M;Brown GR;Chao C;Chitipiralla S;Gu B;Hart J;Hoffman D;Jang W;Karapetyan K;Katz K;Liu C;Maddipatla Z;Malheiro A;McDaniel K;Ovetsky M;Riley G;Zhou G;Holmes JB;Kattman BL;Maglott DR
通讯作者：
Maglott DR