A rare interstitial duplication of 8q22.1-8q24.3 associated with syndromic bilateral cleft lip/palate.
A rare interstitial duplication of 8q22.1-8q24.3 associated with syndromic bilateral cleft lip/palate.
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DOI：
10.1155/2014/730375
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发表时间：
2014
影响因子：
0.8
通讯作者：
Velloso-Rodrigues C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Rezek RF;Rodrigues Abbas AA;Forte Mazzeu J;Duarte Miranda SM;Velloso-Rodrigues C
我们提出了一个罕见的 8q 间质重复病例，该病例源自母体平衡易位，患者患有与其他先天畸形相关的综合征形式的双侧唇腭裂。 G带细胞遗传学分析揭示了核型46,XX der(22)t(8;22)(q22.1;p11.1)mat形式的染色体异常。染色体微阵列分析证明 8q 染色体有 49 Mb 的重复片段，22 号染色体上没有致病性不平衡。两个兄弟姐妹也携带平衡易位。我们将此病例与文献中报道的其他“纯”三体性 8q 患者以及最近发表的全基因组关联研究进行了比较。这项工作强调了 8q 染色体在口面部裂隙中的参与。
We present a rare case of 8q interstitial duplication derived from maternal balanced translocations in a patient with bilateral cleft lip and palate in syndromic form associated with other congenital malformations. G-banding cytogenetic analysis revealed a chromosomal abnormality in the form of the karyotype 46,XX der(22)t(8;22)(q22.1;p11.1)mat. Chromosome microarray analysis evidenced a 49 Mb duplicated segment of chromosome 8q with no pathogenic imbalances on chromosome 22. Two siblings also carry the balanced translocation. We have compared this case with other “pure” trisomies of 8q patients reported in the literature and with genome wide association studies recently published. This work highlights the involvement of chromosome 8q in orofacial clefts.
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DOI：
10.1002/bdra.20689
发表时间：
2010-07-01
影响因子：
--
作者：
Rojas-Martinez, Augusto;Reutter, Heiko;Mangold, Elisabeth
通讯作者：
Mangold, Elisabeth
影响因子：
30.8
作者：
Birnbaum, Stefanie;Ludwig, Kerstin U.;Mangold, Elisabeth
通讯作者：
Mangold, Elisabeth
DOI：
10.1597/10-178
发表时间：
2012-01
期刊：
The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association
影响因子：
--
作者：
Rahimov F;Jugessur A;Murray JC
通讯作者：
Murray JC
影响因子：
2
作者：
Rittler, Monica;Cosentino, Viviana;Castilla, Eduardo E.
通讯作者：
Castilla, Eduardo E.
影响因子：
1.9
作者：
Concolino, D.;Iembo, M. A.;Strisciuglio, P.
通讯作者：
Strisciuglio, P.