FixItFelix: improving genomic analysis by fixing reference errors.
FixItFelix: improving genomic analysis by fixing reference errors.
复制标题
DOI：
10.1186/s13059-023-02863-7
复制
发表时间：
2023-02-21
期刊：
影响因子：
12.3
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
人类参考基因组的当前版本GRCh38包含许多错误，包括1.2Mbp的错误复制和8.04Mbp的折叠区域。这些错误影响了33个蛋白质编码基因的变体调用，其中包括12个与医学相关的基因。在这里，我们介绍了FixItFelix，一种高效的重新定位方法，以及GRCh38参考基因组的修改版本，该版本可以在几分钟内改进现有比对文件中这些基因的后续分析，同时保持相同的坐标。我们展示了在多种族对照样本上的这些改进，展示了人口变量呼叫以及eQTL研究的改进。网上版载有补充材料，可在10.1186/s13059-023-02863-7查阅。
The current version of the human reference genome, GRCh38, contains a number of errors including 1.2 Mbp of falsely duplicated and 8.04 Mbp of collapsed regions. These errors impact the variant calling of 33 protein-coding genes, including 12 with medical relevance. Here, we present FixItFelix, an efficient remapping approach, together with a modified version of the GRCh38 reference genome that improves the subsequent analysis across these genes within minutes for an existing alignment file while maintaining the same coordinates. We showcase these improvements over multi-ethnic control samples, demonstrating improvements for population variant calling as well as eQTL studies. The online version contains supplementary material available at 10.1186/s13059-023-02863-7.
登录
查看更多内容
影响因子：
64.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
14.9
作者：
Frankish A;Diekhans M;Ferreira AM;Johnson R;Jungreis I;Loveland J;Mudge JM;Sisu C;Wright J;Armstrong J;Barnes I;Berry A;Bignell A;Carbonell Sala S;Chrast J;Cunningham F;Di Domenico T;Donaldson S;Fiddes IT;García Girón C;Gonzalez JM;Grego T;Hardy M;Hourlier T;Hunt T;Izuogu OG;Lagarde J;Martin FJ;Martínez L;Mohanan S;Muir P;Navarro FCP;Parker A;Pei B;Pozo F;Ruffier M;Schmitt BM;Stapleton E;Suner MM;Sycheva I;Uszczynska-Ratajczak B;Xu J;Yates A;Zerbino D;Zhang Y;Aken B;Choudhary JS;Gerstein M;Guigó R;Hubbard TJP;Kellis M;Paten B;Reymond A;Tress ML;Flicek P
通讯作者：
Flicek P
影响因子：
48
作者：
Cheng H;Concepcion GT;Feng X;Zhang H;Li H
通讯作者：
Li H
使用下一代 DNA 测序数据进行变异发现和基因分型的框架。
影响因子：
30.8
作者：
通讯作者：
--
影响因子：
5.8
作者：
Li, Heng
通讯作者：
Li, Heng