Modeling linkage disequilibrium and identifying recombination hotspots using single-nucleotide polymorphism data.
Modeling linkage disequilibrium and identifying recombination hotspots using single-nucleotide polymorphism data.
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使用单核苷酸多态性数据对连锁不平衡进行建模并识别重组热点。
DOI：
10.1093/genetics/165.4.2213
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发表时间：
2003
期刊：
影响因子：
3.3
通讯作者：
Stephens,Matthew
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Li,Na;Stephens,Matthew
我们介绍了一个新的统计模型，用于研究群体样本中多个SNPs之间的连锁不平衡模式。该模型克服了现有方法对LD的理解、总结和解释的局限性，其方法是：(1)将LD的模式与潜在的重组过程直接联系起来；(2)同时考虑所有的基因座，而不是成对的；(3)避免假设LD必然具有“块状”结构；(4)对于巨大的基因组区域(直到完整的染色体)，计算上容易处理。我们详细研究了该模型的一个自然应用：从人口数据估计潜在的重组率。通过模拟，我们证明了在重组在感兴趣的区域内是恒定的情况下，基于我们的模型的重组率估计与目前最好的方法是有竞争力的。更重要的是，我们在真实和模拟数据上展示了该模型的潜力，以帮助识别和量化人口数据中重组率的细微变化。我们还概述了该模型如何在其他情况下有用，例如在开发更有效的基于单倍型的LD映射方法方面。
We introduce a new statistical model for patterns of linkage disequilibrium (LD) among multiple SNPs in a population sample. The model overcomes limitations of existing approaches to understanding, summarizing, and interpreting LD by (i) relating patterns of LD directly to the underlying recombination process; (ii) considering all loci simultaneously, rather than pairwise; (iii) avoiding the assumption that LD necessarily has a “block-like” structure; and (iv) being computationally tractable for huge genomic regions (up to complete chromosomes). We examine in detail one natural application of the model: estimation of underlying recombination rates from population data. Using simulation, we show that in the case where recombination is assumed constant across the region of interest, recombination rate estimates based on our model are competitive with the very best of current available methods. More importantly, we demonstrate, on real and simulated data, the potential of the model to help identify and quantify fine-scale variation in recombination rate from population data. We also outline how the model could be useful in other contexts, such as in the development of more efficient haplotype-based methods for LD mapping.
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