Motor axonopathies in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy.
Motor axonopathies in a mouse model of Duchenne muscular dystrophy.
复制标题
杜氏肌营养不良症小鼠模型的运动轴突病。
DOI：
10.1038/s41598-020-65824-1
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发表时间：
2020
影响因子：
4.6
通讯作者：
ElMallah,MaiK
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Dhindsa,JustinS;McCall,AngelaL;Strickland,LauraM;Fusco,AnnaF;Kahn,AmandaF;ElMallah,MaiK
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种由编码肌营养不良蛋白的dmd基因的有害突变引起的致死性神经肌肉疾病。骨骼肌无力和由于肌营养不良蛋白丧失而导致的最终肌肉退化是有充分证据的DMD的病理标志。相比之下，尽管出现了由肌营养不良蛋白丧失引起的神经异常的证据，但这种疾病的神经病理学仍未得到充分研究。通过神经切片的定量形态学分析，我们描述了小鼠膈神经和舌下神经（XII）的轴突病。我们观察到这些分别支配膈肌和颏舌肌的神经功能障碍，我们认为这是导致呼吸衰竭的原因，而呼吸衰竭是DMD患者最常见的死亡原因。这些观察结果强调了进一步表征DMD神经病理学的重要性。此外，这些观察结果强调了纠正神经系统病理和骨骼肌缺陷以改善这种疾病的必要性。
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal neuromuscular disease caused by deleterious mutations in theDMDgene which encodes the dystrophin protein. Skeletal muscle weakness and eventual muscle degradation due to loss of dystrophin are well-documented pathological hallmarks of DMD. In contrast, the neuropathology of this disease remains understudied despite the emerging evidence of neurological abnormalities induced by dystrophin loss. Using quantitative morphological analysis of nerve sections, we characterize axonopathies in the phrenic and hypoglossal (XII) nerves ofmdxmice. We observe dysfunction in these nerves – which innervate the diaphragm and genioglossus respectively – that we propose contributes to respiratory failure, the most common cause of death in DMD. These observations highlight the importance in the further characterization of the neuropathology of DMD. Additionally, these observations underscore the necessity in correcting both the nervous system pathology in addition to skeletal muscle deficits to ameliorate this disease.
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