Fine mapping of the EDA gene: a translocation breakpoint is associated with a CpG island that is transcribed.
Fine mapping of the EDA gene: a translocation breakpoint is associated with a CpG island that is transcribed.
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EDA 基因的精细定位：易位断点与转录的 CpG 岛相关。
DOI：
--
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发表时间：
1996
影响因子：
9.8
通讯作者：
'. JuhaKere
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Anand K. Srivastava;O. Montonen;U. Saarialho;Ellson Chen;Primo Baybayan;Johanna Pispa;Janusz Limon;David Schlessinger;'. JuhaKere
为了鉴定人X连锁无汗性外胚层发育不良（EDA）的基因，精细定位了具有t（X;1）（q13.1;p36.3）和EDA的女性（患者AK）中的易位断点。EDA区含有五组限定CpG岛的稀有切割酶限制位点。这些岛的两个更多的着丝粒与3.5 kb和1.8 kb的转录本。如基因组重排所示，第三个CpG岛定位在患者AK中易位断裂点的<1 kb内，并且距离另一个先前定位的易位断裂点（患者AnLy）约100 kb的着丝粒。用来自该CpG岛的探针进行的北方分析在几种测试的胎儿组织中检测到约6-kb的mRNA。构建了平均覆盖率为5倍的1，200 kb的延伸YAC重叠群。两个最端粒的CpG岛映射两个易位的350 kb端粒。综上所述，结果表明紧邻AK易位断裂点的CpG岛位于EDA候选基因的5'端。
In order to identify the gene for human X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA), a translocation breakpoint in a female with t(X;1)(q13.1;p36.3) and EDA (patient AK) was finely mapped. The EDA region contains five groups of rare-cutter restriction sites that define CpG islands. The two more centromeric of these islands are associated with transcripts of 3.5 kb and 1.8 kb. The third CpG island maps within <1 kb of the translocation breakpoint in patient AK, as indicated by a genomic rearrangement, and approximately 100 kb centromeric from another previously mapped translocation breakpoint (patient AnLy). Northern analysis with a probe from this CpG island detected an approximately 6-kb mRNA in several fetal tissues tested. An extended YAC contig of 1,200 kb with an average of fivefold coverage was constructed. The two most telomeric CpG islands map 350 kb telomeric of the two translocations. Taken together, the results suggest that the CpG island just proximal of the AK translocation breakpoint lies at the 5' end of a candidate gene for EDA.
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