C11orf95-MKL2 is the resulting fusion oncogene of t(11;16)(q13;p13) in chondroid lipoma.
C11orf95-MKL2 is the resulting fusion oncogene of t(11;16)(q13;p13) in chondroid lipoma.
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DOI：
10.1002/gcc.20788
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发表时间：
2010-09
影响因子：
3.7
通讯作者：
Bridge, Julia A.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Huang, Dali;Sumegi, Janos;Dal Cin, Paola;Reith, John D.;Yasuda, Taketoshi;Nelson, Marilu;Muirhead, David;Bridge, Julia A.
软骨样脂肪瘤是一种罕见的良性脂肪组织肿瘤，在组织学上可能类似于粘液样脂肪肉瘤或皮肤外粘液样软骨肉瘤，但在遗传学上是不同的。在目前的研究中，一个相同的相互易位，t（11;16）（q13;p13）被确定在三个软骨样脂肪瘤，发现与以前的孤立的报告一致。基于荧光原位杂交（FISH）的定位克隆策略，使用一系列细菌人工染色体（BAC）探针组合，旨在缩小16 p13断点显示MKL 2作为候选基因。随后的5′ RACE研究证明C11 orf 95是MKL 2融合基因伴侣。MKL/myocardin-like 2（MKL 2）编码巨核细胞白血病基因家族中的myocardin-related transcription factor B（MRTF-B），C11 orf 95（chromosome 11 open阅读frame 95）是一个假想蛋白。对所有三个软骨样脂肪瘤的RT-PCR产生的转录物进行测序分析，将融合分别定义为发生在C11 orf 95和MKL 2的外显子5和9之间。为识别间期细胞中的易位事件而定制的双色断点跨越探针组证实了所有情况下C11 orf 95和MKL 2基因座的预期重排。本研究建立的FISH和RT-PCR检测方法可作为软骨样脂肪瘤中C11 orf 95-MKL 2融合癌基因的诊断工具。
Chondroid lipoma, a rare benign adipose tissue tumor, may histologically resemble myxoid liposarcoma or extraskeletal myxoid chondrosarcoma, but is genetically distinct. In the current study, an identical reciprocal translocation, t(11;16)(q13;p13) was identified in three chondroid lipomas, a finding consistent with previous isolated reports. A fluorescence in situ hybridization (FISH)-based positional cloning strategy using a series of bacterial artificial chromosome (BAC) probe combinations designed to narrow the 16p13 breakpoint revealed MKL2 as the candidate gene. Subsequent 5′ RACE studies demonstrated C11orf95 as the MKL2 fusion gene partner. MKL/myocardin-like 2 (MKL2) encodes myocardin-related transcription factor B (MRTF-B) in a megakaryoblastic leukemia gene family, and C11orf95 (chromosome 11 open reading frame 95) is a hypothetical protein. Sequencing analysis of RT-PCR generated transcripts from all three chondroid lipomas defined the fusion as occurring between exons 5 and 9 of C11orf95 and MKL2, respectively. Dual-color breakpoint spanning probe sets custom-designed for recognition of the translocation event in interphase cells confirmed the anticipated rearrangements of the C11orf95 and MKL2 loci in all cases. The FISH and RT-PCR assays developed in this study can serve as diagnostic adjuncts for identification of this novel C11orf95-MKL2 fusion oncogene in chondroid lipoma.
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作者：
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Bridge, Julia A.
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