Junctional epidermolysis bullosa with extensive lung involvement in three patients with a LAMB3 Mutation.
Junctional epidermolysis bullosa with extensive lung involvement in three patients with a LAMB3 Mutation.
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DOI：
10.1111/pde.14942
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发表时间：
2022-03
影响因子：
1.5
通讯作者：
Perman, Marissa J.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Ahmed, Fahad;Young, Lisa R.;Perman, Marissa J.
交界性大疱性表皮松解症（JEB）的特点是皮肤和粘膜脆弱，容易起水泡。起水泡可能是多种基因突变的结果，其中包括编码层粘连蛋白 332 亚基的 LAMB3 基因，层粘连蛋白 332 是基底膜区域的重要蛋白质。 JEB 的临床表现包括皮肤任何地方形成水疱和肉芽组织，包括口腔和鼻腔周围、手指、脚趾以及上呼吸道等粘膜内。与 JEB 相关的肺部病理学报道较少；我们描述了三名患有 LAMB3 致病性变异的儿童，他们患有广泛的肺损伤，导致临床状态下降，并可能导致他们早年死亡。
Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is characterized by skin and mucous membrane fragility leading to easy blistering. Blistering may be the result of multiple genetic mutations, including the LAMB3 gene encoding a subunit of laminin 332, an important protein in the basement membrane zone. The clinical presentation of JEB includes blistering and granulation tissue forming anywhere on the skin including around oral and nasal cavities, fingers, toes, and within mucous membranes such as the upper respiratory tract. Lung pathology associated with JEB is less commonly reported; we describe three children with LAMB3 pathogenic variants with extensive lung injury contributing to decline in clinical status and likely leading to their demise early in life.
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