Development of a single tube 640-plex genotyping method for detection of nucleic acid variations on microarrays.
Development of a single tube 640-plex genotyping method for detection of nucleic acid variations on microarrays.
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开发单管640-plex基因分型方法，用于检测微阵列上的核酸变化。
DOI：
10.1093/nar/gkn357
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发表时间：
2008-07
影响因子：
14.9
通讯作者：
Metspalu, Andres
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Krjutskov, Kaarel;Andreson, Reidar;Magi, Reedik;Nikopensius, Tiit;Khrunin, Andrey;Mihailov, Evelin;Tammekivi, Veronika;Sork, Helena;Remm, Maido;Metspalu, Andres
DNA序列变异的检测对于生物医学应用至关重要，包括疾病遗传鉴定、诊断和治疗、药物发现和法医分析。在这里，我们描述了一种基于阵列引物延伸的基因分型方法（APEX-2），允许多重（640重）DNA扩增和检测单核苷酸多态性（SNP）和突变的微阵列通过四色单碱基引物延伸。APEX-2多重PCR的基本原理是每个SNP/突变需要两个寡核苷酸，以产生含有目标位置的扩增子。随后将相同的寡核苷酸用作微阵列上固定的单碱基延伸引物。本文描述的方法是SNP或突变检测分析、分子诊断和法医分析的理想方法。这种强大的基因检测具有最低的要求：两个引物，微阵列上的两个点和用于靶向位点的低成本四色检测系统;并提供了高密度平台和低密度检测系统的有利替代方案。
Detection of DNA sequence variation is critical to biomedical applications, including disease genetic identification, diagnosis and treatment, drug discovery and forensic analysis. Here, we describe an arrayed primer extension-based genotyping method (APEX-2) that allows multiplex (640-plex) DNA amplification and detection of single nucleotide polymorphisms (SNPs) and mutations on microarrays via four-color single-base primer extension. The founding principle of APEX-2 multiplex PCR requires two oligonucleotides per SNP/mutation to generate amplicons containing the position of interest. The same oligonucleotides are then subsequently used as immobilized single-base extension primers on a microarray. The method described here is ideal for SNP or mutation detection analysis, molecular diagnostics and forensic analysis. This robust genetic test has minimal requirements: two primers, two spots on the microarray and a low cost four-color detection system for the targeted site; and provides an advantageous alternative to high-density platforms and low-density detection systems.
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影响因子：
30.8
作者：
Gunderson, KL;Steemers, FJ;Chee, MS
通讯作者：
Chee, MS
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影响因子：
3
作者：
Andreson, R;Reppo, E;Kaplinski, L;Remm, M
通讯作者：
Remm, M
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4.4
作者：
Suzuki S;Ono N;Furusawa C;Kashiwagi A;Yomo T
通讯作者：
Yomo T
DOI：
10.1089/109065700316408
发表时间：
2000-03-01
期刊：
GENETIC TESTING
影响因子：
--
作者：
Kurg, A;Tonisson, N;Metspalu, A
通讯作者：
Metspalu, A
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2.7
作者：
Peytavi, R;Tang, LY;Bergeron, MG
通讯作者：
Bergeron, MG