aldh7a1 regulates eye and limb development in zebrafish.
aldh7a1 regulates eye and limb development in zebrafish.
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DOI：
10.1371/journal.pone.0101782
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发表时间：
2014
期刊：
影响因子：
3.7
通讯作者：
Brooks BP
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Babcock HE;Dutta S;Alur RP;Brocker C;Vasiliou V;Vitale S;Abu-Asab M;Brooks BP
葡萄膜缺损是一种可能致盲的先天性眼部畸形，是由于视裂在发育过程中未能闭合而引起的。尽管已经描述了许多基因的突变，但这些突变只占少数病例，使分子诊断和遗传咨询变得复杂。在这里，我们描述了 aldh7a1 作为正常眼睛发育必需的基因的关键作用。我们发现斑马鱼中 aldh7a1 的吗啡啉敲低会导致葡萄膜缺损和 nlz1（另一个已知的缺损表型贡献者）的失调以及骨骼异常。敲低 aldh7a1 会导致斑马鱼视杯中的细胞增殖减少，从而延迟视裂边缘的接近。共注射nlz1 mRNA可部分挽救aldh7a1 morphant表型，表明nlz1在调节视杯细胞增殖方面在功能上位于aldh7a1下游。这些结果支持 aldh7a1 在斑马鱼眼睛发育和骨骼异常中的作用。
Uveal coloboma is a potentially blinding congenital ocular malformation caused by failure of the optic fissure to close during development. Although mutations in numerous genes have been described, these account for a minority of cases, complicating molecular diagnosis and genetic counseling. Here we describe a key role of aldh7a1 as a gene necessary for normal eye development. We show that morpholino knockdown of aldh7a1 in zebrafish causes uveal coloboma and misregulation of nlz1, another known contributor to the coloboma phenotype, as well as skeletal abnormalities. Knockdown of aldh7a1 leads to reduced cell proliferation in the optic cup of zebrafish, delaying the approximation of the edges of the optic fissure. The aldh7a1 morphant phenotype is partially rescued by co-injection of nlz1 mRNA suggesting that nlz1 is functionally downstream of aldh7a1 in regulating cell proliferation in the optic cup. These results support a role of aldh7a1 in ocular development and skeletal abnormalities in zebrafish.
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影响因子：
11.2
作者：
Gallagher, Renata C.;Van Hove, Johan L. K.;Jakobs, Cornelis
通讯作者：
Jakobs, Cornelis
DOI：
10.1002/ajmg.1330
发表时间：
2001-06-15
期刊：
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
影响因子：
--
作者：
Lehman, DM;Sponsel, WE;Leach, RJ
通讯作者：
Leach, RJ
Xvax2 在控制爪蟾腹眼和脑祖细胞增殖中的作用
影响因子：
2.5
作者：
Liu, Mingnan;Liu, Yang;He, Rongqiao
通讯作者：
He, Rongqiao
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5.1
作者：
Brocker, Chad;Cantore, Miriam;Failli, Paola;Vasiliou, Vasilis
通讯作者：
Vasiliou, Vasilis
影响因子：
5.1
作者：
Chan, Chi-Lung;Wong, Judy W. Y.;Fong, Wing-Ping
通讯作者：
Fong, Wing-Ping