Alagille syndrome inherited from a phenotypically normal mother with a mosaic 20p microdeletion.
Alagille syndrome inherited from a phenotypically normal mother with a mosaic 20p microdeletion.
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Alagille 综合征遗传自一位表型正常、带有马赛克 20p 微缺失的母亲。
DOI：
10.1002/ajmg.10616
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发表时间：
2002
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Spinner,NancyB
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Laufer-Cahana,Ayala;Krantz,IanD;Bason,LynnD;Lu,Feng-Min;Piccoli,DavidA;Spinner,NancyB
We report an 18‐month‐old girl with Alagille syndrome, caused by a submicroscopic deletion of chromosome 20p, including the Jagged1 (JAG1) gene. FISH using a BAC probe containingJAG1identified the deletion. Chromosomes were normal at the 550 band level. The deletion was inherited from her phenotypically normal mother who was found to have the deletion in 9/20 cells studied from peripheral blood. This is the first report of aJAG1deletion inherited from an apparently unaffected mosaic parent. © 2002 Wiley‐Liss, Inc.
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del(20p) 伴有动脉肝发育不良的表现。
DOI：
--
发表时间：
1986
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
J. Byrne;M. Harrod;J. Friedman;P. Howard‐Peebles;J. M. Opitz;J. Reynolds
通讯作者：
J. Reynolds
对 24 个 Alagille 综合征家族的分子分析发现了一个亚显微缺失，并进一步将 Alagille 区域定位在 20p12 内。
影响因子：
9.8
作者：
Rand,EB;Spinner,NB;Piccoli,DA;Whitington,PF;Taub,R
通讯作者：
Taub,R
Alagille综合征患者Jagged1（JAG1）突变分析
影响因子：
3.9
作者：
Raymond P. Colliton;L. Bason;Fengmin Lu;D. Piccoli;I. Krantz;N. Spinner
通讯作者：
N. Spinner
肝动脉发育不良（Alagille 综合征）：受影响的家庭成员之间存在极大的差异。
DOI：
--
发表时间：
1984
期刊：
American journal of medical genetics
影响因子：
--
作者：
Sally A. Shulman;J. Hyams;Radiskrishna Gunta;R. Greenstein;S. Cassidy
通讯作者：
S. Cassidy
20号染色体短臂部分缺失：46,XX,del(20)(p11)/46,XX嵌合体
影响因子：
3.5
作者：
M. Silengo;G. L. Bell;M. Biagioli;P. Franceschini
通讯作者：
P. Franceschini