3DSNP: a database for linking human noncoding SNPs to their three-dimensional interacting genes.
3DSNP: a database for linking human noncoding SNPs to their three-dimensional interacting genes.
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3DSNP：用于将人类非编码 SNP 与其三维相互作用基因联系起来的数据库。
DOI：
10.1093/nar/gkw1022
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发表时间：
2017-01-04
影响因子：
14.9
通讯作者：
Zhang C
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Lu Y;Quan C;Chen H;Bo X;Zhang C
人类基因组的大量非编码部分包含丰富的功能元件和致病调控变异。最近的高通量染色体构象捕获研究概述了这些元件通过三维 (3D) 染色质环相互作用和调节远端靶基因表达的原理。在这里，我们介绍 3DSNP，这是一个集成数据库，用于通过探索人类非编码变体在基因和调控元件之间的远端相互作用中的作用来注释它们。 3DSNP 集成了 3D 染色质相互作用、不同细胞类型中的局部染色质特征以及来自 1000 基因组计划的连锁不平衡 (LD) 信息。 3DSNP 提供信息丰富的可视化工具来显示集成的局部和 3D 染色质特征以及变异之间的遗传关联。来自不同功能类别的数据被整合到一个评分系统中，该系统可以定量测量 SNP 的功能，以帮助从大量的数据中选择重要的变异。 3DSNP 是人类非编码基因组序列注释和研究非编码变异对临床表型影响的宝贵资源。 3DSNP数据库可在http://biotech.bmi.ac.cn/3dsnp/获取。
The vast noncoding portion of the human genome harbors a rich array of functional elements and disease-causing regulatory variants. Recent high-throughput chromosome conformation capture studies have outlined the principles of these elements interacting and regulating the expression of distal target genes through three-dimensional (3D) chromatin looping. Here we present 3DSNP, an integrated database for annotating human noncoding variants by exploring their roles in the distal interactions between genes and regulatory elements. 3DSNP integrates 3D chromatin interactions, local chromatin signatures in different cell types and linkage disequilibrium (LD) information from the 1000 Genomes Project. 3DSNP provides informative visualization tools to display the integrated local and 3D chromatin signatures and the genetic associations among variants. Data from different functional categories are integrated in a scoring system that quantitatively measures the functionality of SNPs to help select important variants from a large pool. 3DSNP is a valuable resource for the annotation of human noncoding genome sequence and investigating the impact of noncoding variants on clinical phenotypes. The 3DSNP database is available at http://biotech.bmi.ac.cn/3dsnp/.
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