RECQ helicase disease and related progeroid syndromes: RECQ2018 meeting.
RECQ helicase disease and related progeroid syndromes: RECQ2018 meeting.
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DOI：
10.1016/j.mad.2018.05.002
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发表时间：
2018-07
影响因子：
5.3
通讯作者：
Yokote K
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Oshima J;Kato H;Maezawa Y;Yokote K
早老综合征是一组以与衰老相关的疾病的早期发作为特征的疾病。最著名的例子是维尔纳综合征，这是成人发病，由RecQ解旋酶基因WRN中的致病DNA序列变体引起，和哈奇森-吉尔福德早衰综合征，这是儿童发病，由编码核中间丝的基因LMNA的独特的、复发性致病DNA序列变体引起。相关的单基因RecQ疾病是布卢姆综合征和罗斯蒙-汤姆森综合征。RecQ疾病Cockayne综合征和着色性干皮病是由参与核苷酸切除修复途径的基因中的致病DNA序列变异引起的。RECQ 2018：RECQ解旋酶和相关疾病国际会议于2018年2月16日至18日在日本千叶举行。会议的目的是促进临床和研究合作，以开发RECQ疾病和其他早衰综合征的有效治疗方法。
Progeroid syndrome is a group of disorders characterized by the early onset of diseases that are associated with aging. Best known examples are Werner syndrome, which is adult onset and results from disease-causing DNA sequence variants in the RecQ helicase gene WRN, and Hutchison-Gilford progeria syndrome, which is childhood-onset and results from unique, recurrent disease-causing DNA sequence variants of the gene LMNA that encodes nuclear intermediate filaments. Related single gene RecQ disorders are Bloom syndrome and Rothmund-Thomson syndrome. The RecQ disorders Cockayne syndrome and xeroderma pigmentosum result from disease-causing DNA sequence variants in genes involved in the nucleotide excision repair pathway. RECQ2018: The International Meeting on RECQ Helicases and Related Diseases was held on February 16–18, 2018 in Chiba, Japan. The purpose of the meeting was to facilitate clinical and research collaborations for the goal of developing effective treatments for RECQ disorders and other progeroid syndromes.
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影响因子：
13.1
作者：
Oshima, Junko;Sidorova, Julia M.;Monnat, Raymond J., Jr.
通讯作者：
Monnat, Raymond J., Jr.
影响因子：
3.9
作者：
Yokote K;Chanprasert S;Lee L;Eirich K;Takemoto M;Watanabe A;Koizumi N;Lessel D;Mori T;Hisama FM;Ladd PD;Angle B;Baris H;Cefle K;Palanduz S;Ozturk S;Chateau A;Deguchi K;Easwar TK;Federico A;Fox A;Grebe TA;Hay B;Nampoothiri S;Seiter K;Streeten E;Piña-Aguilar RE;Poke G;Poot M;Posmyk R;Martin GM;Kubisch C;Schindler D;Oshima J
通讯作者：
Oshima J
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作者：
Fujimori K;Matsumoto T;Kisa F;Hattori N;Okano H;Akamatsu W
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Akamatsu W
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--
作者：
Shamanna RA;Croteau DL;Lee JH;Bohr VA
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Bohr VA
影响因子：
3.7
作者：
Futami K;Furuichi Y
通讯作者：
Furuichi Y