L1 repeat elements in the human epsilon-G gamma-globin gene intergenic region: sequence analysis and concerted evolution within this family.
L1 repeat elements in the human epsilon-G gamma-globin gene intergenic region: sequence analysis and concerted evolution within this family.
复制标题
人类ε-G伽马珠蛋白基因间区域中的L1重复元件：该家族内的序列分析和协同进化。
DOI：
10.1093/oxfordjournals.molbev.a040448
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发表时间：
1987
影响因子：
10.7
通讯作者：
Weissman,SM
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Rogan,PK;Pan,J;Weissman,SM
我们推导了灵长类动物中复合长散布重复DNA的序列，并在此描述了其与位于连接人类ε-和G伽玛-珠蛋白基因的区间内的复杂重复元件(L1Heg)的关系。 L1Heg 的主要元件在 3' 处被截断，并通过插入第二个 L1 元件的 3' 端而中断。将 L1Heg 转座到该基因间基因座中会产生 62 bp 的侧翼序列重复。相反，第二个重复的插入可能是由供体序列和靶序列之间的同源性介导的。主要重复代表了一类新颖的丰富元件，其序列与其他啮齿动物和灵长类动物系在 L1Heg 5' 末端下游约 1.3 kb 处有所不同。 L1Heg 与其他两个相关 L1 成员的序列的比较揭示了一组复杂的重排，该重排限制在类似于其他类型反座子的长末端重复的区域内。类转换事件的边界是根据两个或多个非等位基因 3' L1H 元件共有的核苷酸序列变体的聚类来定义的。其中一些事件显然是在一个共同的 150 bp 区域内启动或解决的，该区域与泛哺乳动物开放阅读框的 3' 末端一致。该分析表明，协调一致的遗传相互作用和随机漂移都对这组 L1H 成员内的序列变异做出了显着贡献。
We have deduced the sequence of a composite long interspersed repeated DNA in primates and herein describe its relationship to a complex repeat element (L1Heg) located in the interval linking the human epsilon- and G gamma-globin genes. The main element of L1Heg is 3' truncated and interrupted by the insertion of the 3' end of a second L1 element. Transposition of L1Heg into this intergenic locus generated a 62-bp duplication of flanking sequences. In contrast, insertion of the second repeat may have been mediated by homology between donor and target sequences. The main repeat represents a novel class of abundant elements whose sequences have diverged from other rodent and primate LINES approximately 1.3 kb downstream from the 5' terminus of L1Heg. Comparison of L1Heg with the sequences of two other related L1 members revealed a complex set of rearrangements confined within a region that resembles the long terminal repeats of other types of retroposons. The boundaries of conversion-like events were defined on the basis of the clustering of nucleotide sequence variants common to two or more nonallelic 3' L1H elements. Several of these events are apparently initiated or resolved within a common 150-bp region that coincides with the 3' terminus of a pan-mammalian open reading frame. This analysis showed that concerted genetic interactions and random drift both contribute appreciably to sequence variation within this set of L1H members.
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