A unifying model that explains the origins of human inverted copy number variants.
A unifying model that explains the origins of human inverted copy number variants.
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DOI：
10.1371/journal.pgen.1011091
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发表时间：
2024-01
期刊：
影响因子：
4.5
通讯作者：
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
随着端粒到端粒人类基因组序列的发布以及长读测序和光学基因组图谱技术的出现，拷贝数变异体(CNV)和其他结构变异体的识别为人类遗传病提供了新的见解。人们提出了不同的机制来解释这些复杂结构中的新连接，包括异常形式的DNA复制，非等位基因的同源重组，以及修复DNA断裂的各种途径。在这里，我们集中在一组包括倒置片段的结构变体上，并提出它们共享一个共同的起始事件：具有长而不稳定的回文连接的倒置三联反应。这些回文的二次重排导致了各种形式的倒置结构变体。我们推测，这种在遗传综合征中产生倒置CNV的相同机制(ODIRA：起源依赖的反向重复扩增)也产生了在癌症中发现的回文。
With the release of the telomere-to-telomere human genome sequence and the availability of both long-read sequencing and optical genome mapping techniques, the identification of copy number variants (CNVs) and other structural variants is providing new insights into human genetic disease. Different mechanisms have been proposed to account for the novel junctions in these complex architectures, including aberrant forms of DNA replication, non-allelic homologous recombination, and various pathways that repair DNA breaks. Here, we have focused on a set of structural variants that include an inverted segment and propose that they share a common initiating event: an inverted triplication with long, unstable palindromic junctions. The secondary rearrangement of these palindromes gives rise to the various forms of inverted structural variants. We postulate that this same mechanism (ODIRA: origin-dependent inverted-repeat amplification) that creates the inverted CNVs in inherited syndromes also generates the palindromes found in cancers.
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