Intrafamilial Variability of Ocular Manifestations of von Hippel-Lindau Disease.
Intrafamilial Variability of Ocular Manifestations of von Hippel-Lindau Disease.
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DOI：
10.1016/j.oret.2021.08.005
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发表时间：
2022-01
影响因子：
4.5
通讯作者：
Binkley, Elaine M.
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Bowen, Randy Christopher;Boldt, H. Culver;Mullins, Robert F.;Field, Matthew G.;Affatigato, Louisa M.;Hoffmann, Jeremy M.;Folk, James C.;Gehrs, Karen M.;Han, I. A. N. C.;Sohn, Elliott H.;Russell, Stephen R.;Stone, Edwin M.;Tucker, Budd A.;Binkley, Elaine M.
在这项回顾性队列研究中，我们描述了冯希佩尔-林道 (VHL) 疾病家族中视网膜血管母细胞瘤 (RH) 的家族内表型变异。我们机构评估的经分子证实的 VHL 患者已被确定，并审查了记录。对于有足够随访和影像学检查的个体（n=27），记录初次和最近一次随访时 RH 的数量和位置以及治疗方法和全身表现。使用了 RH 位置的分区分类策略。在 3 个家族中发现了家族内表型变异。具有相同基因突变的 VHL 家族成员之间存在 RH 家族内表型变异。
In this retrospective cohort study, we describe intrafamilial phenotypic variability of retinal hemangioblastoma (RH) in families with von Hippel-Lindau (VHL) disease. Patients with molecularly confirmed VHL evaluated at our institution were identified, and records were reviewed. For individuals with sufficient follow-up and imaging (n=27), the number and location of RHs at the initial and most recent follow-up visits were recorded along with treatment method and systemic manifestations. A strategy for zonal classification of RH location was used. Intrafamilial phenotypic variation was identified in 3 families. Intrafamilial phenotypic variability of RH exists between family members with VHL with the same genetic mutation.
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影响因子：
--
作者：
HOLLAND, GN;BUHLES, WC;KAPLAN, HJ
通讯作者：
KAPLAN, HJ
影响因子：
9.8
作者：
Webster, AR;Richards, FM;Maher, ER
通讯作者：
Maher, ER
影响因子：
3.9
作者：
Taylor, Melissa;Dehainault, Catherine;Gauthier-Villars, Marion
通讯作者：
Gauthier-Villars, Marion
影响因子：
13.7
作者：
Toy, Brian C.;Agron, Elvira;Wong, Wai T.
通讯作者：
Wong, Wai T.
影响因子：
56.9
作者：
LATIF, F;TORY, K;LERMAN, MI
通讯作者：
LERMAN, MI