Gene duplications as a recurrent theme in the evolution of the human pseudoautosomal region 1: isolation of the gene ASMTL.
Gene duplications as a recurrent theme in the evolution of the human pseudoautosomal region 1: isolation of the gene ASMTL.
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基因重复作为人类拟常染色体区域 1 进化中反复出现的主题：基因 ASMTL 的分离。
作者：
K. Ried;E. Rao;K. Schiebel;G. Rappold
我们在人类性染色体上的拟常染色体区（PAR 1）分离到一个新基因，ASMTL（乙酰血清素甲基转移酶样）。ASMTL代表了两个不同的全长基因的独特融合产物，这两个全长基因具有不同的进化起源和功能。一部分与细菌maf/orfE基因同源。另一部分显示出与先前描述的假常染色体基因ASMT的整个开放阅读框架的显著同源性，ASMT编码催化褪黑激素合成中的最后一步的酶。我们还检测到ASMT的一个外显子（1A）与另一个假常染色体基因XE 7的外显子3的同一性。所提出的数据表明，外显子重复和外显子改组以及基因融合可能代表在假常染色体区域的共同特征。
We have isolated a novel gene, ASMTL (acetylserotonin methytransferase-like ), in the pseudoautosomal region (PAR1) on the human sex chromosomes. ASMTL represents a unique fusion product of two different full-length genes of different evolutionary origin and function. One part is homologous to the bacterial maf/orfE genes. The other part shows significant homology to the entire open reading frame of the previously described pseudoautosomal gene ASMT, encoding the enzyme catalysing the last step in the synthesis of melatonin. We have also detected the identity of one exon (1A) of ASMT to exon 3 in yet another pseudoautosomal gene, XE7. The data presented suggest that exon duplication and exon shuffling as well as gene fusion may represent common characteristics in the pseudoautosomal region.
腺嘌呤核苷酸易位酶基因 ANT2 定位于染色体 Xq24-q25，与 DXS425 紧密连锁。
影响因子：
4.4
作者：
Schiebel,K;Mertz,A;Winkelmann,M;Nagaraja,R;Rappold,G
通讯作者：
Rappold,G
人类假常染色体基因 XE7 的结构和表达。
影响因子：
3.5
作者：
Ellison,JW;Ramos,C;Yen,PH;Shapiro,LJ
通讯作者：
Shapiro,LJ
影响因子：
56.9
作者：
LICHTER, P;TANG, CJC;WARD, DC
通讯作者：
WARD, DC