A truncated species of apolipoprotein B (B67) in a kindred with familial hypobetalipoproteinemia.
A truncated species of apolipoprotein B (B67) in a kindred with familial hypobetalipoproteinemia.
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一种截短的载脂蛋白 B (B67)，存在于家族性低β脂蛋白血症家族中。
DOI：
10.1172/jci115193
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发表时间：
1991
期刊：
影响因子：
--
通讯作者：
Young,SG
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Welty,FK;Hubl,ST;Pierotti,VR;Young,SG
我们描述了一个家系，其中先证者和他的12个孩子中的6个有低β脂蛋白血症。受影响受试者的血浆脂蛋白除正常种类载脂蛋白B100和载脂蛋白B48外，还含有独特种类的载脂蛋白（apo）B，即apo B67。载脂蛋白B 67的大小和一组载脂蛋白B特异性抗体的免疫化学研究表明，载脂蛋白B 67是载脂蛋白B的截短物质，含有载脂蛋白B 100的氨基末端约3，000 - 3，100个氨基酸。基因组载脂蛋白B克隆测序显示，受影响的家族成员为突变型载脂蛋白B等位基因杂合子，该等位基因在外显子26（cDNA核苷酸9327）中含有单核苷酸缺失。预测该移码突变导致合成含有3，040个氨基酸的截短的apo B。载脂蛋白B67在血浆中以低水平存在，但在极低密度脂蛋白和低密度脂蛋白组分中很容易检测到。先证者的直系亲属检查发现7名血脂正常的受试者和7名低β脂蛋白血症的受试者。在受影响的受试者中，平均总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平分别为120和42 mg/dl。在受影响的受试者中发现了显著更高的平均高密度脂蛋白胆固醇水平（75与55 mg/dl）。我们推测，载脂蛋白B67突变杂合子受试者的高密度脂蛋白胆固醇水平升高可能与其血浆中低水平的含载脂蛋白B的脂蛋白代谢相关。
We describe a kindred in which the proband and 6 of his 12 children have hypobetalipoproteinemia. The plasma lipoproteins of the affected subjects contained a unique species of apolipoprotein (apo) B, apo B67, in addition to the normal species, apo B100 and apo B48. The size of apo B67 and immunochemical studies with a panel of apo B-specific antibodies indicated that apo B67 was a truncated species of apo B that contained approximately the amino-terminal 3,000-3,100 amino acids of apo B100. Sequencing of genomic apo B clones revealed that affected family members were heterozygous for a mutant apo B allele containing a single nucleotide deletion in exon 26 (cDNA nucleotide 9327). This frameshift mutation is predicted to result in the synthesis of a truncated apo B containing 3,040 amino acids. Apo B67 is present in low levels in the plasma but is easily detectable within the very low density lipoprotein and low density lipoprotein fractions. Examination of the proband's immediate family revealed seven normolipidemic subjects and seven subjects with hypobetalipoproteinemia. In the affected subjects, the mean total and low density lipoprotein cholesterol levels were 120 and 42 mg/dl, respectively. A significantly higher mean high density lipoprotein cholesterol level was found in the affected subjects (75 vs. 55 mg/dl). We hypothesize that the elevated high density lipoprotein cholesterol levels in subjects heterozygous for the apo B67 mutation may be metabolically linked to the low levels of apo B-containing lipoproteins in their plasma.Images
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DOI：
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发表时间：
1983
期刊：
Arteriosclerosis
影响因子：
--
作者：
R. Milne;R. Theolis;R. Verdery;Y. Marcel
通讯作者：
Y. Marcel
脂蛋白 B37 是一种天然存在的脂蛋白，含有载脂蛋白 B100 的氨基末端部分，不与载脂蛋白 B、E（低密度脂蛋白）受体结合。
DOI：
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发表时间：
1987
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
Young,SG;Peralta,FP;Dubois,BW;Curtiss,LK;Boyles,JK;Witztum,JL
通讯作者：
Witztum,JL
与家族性低β脂蛋白血症相关的载脂蛋白 B 异常种类（载脂蛋白 B-37）的表征。
影响因子：
15.9
作者：
S. Young;S. Bertics;L. Curtiss;J. Witztum
通讯作者：
J. Witztum
使用单克隆抗体定位载脂蛋白 B 的低密度脂蛋白受体结合域。
DOI：
10.1016/s0021-9258(19)47176-7
发表时间：
1989
期刊：
The Journal of biological chemistry
影响因子：
--
作者：
R. Milne;R. Theolis;R. Maurice;R. Pease;P. Weech;E. Rassart;J. Fruchart;James F. Scott;Y. Marcel
通讯作者：
Y. Marcel
DOI：
10.1016/0005-2760(81)90253-8
发表时间：
1981-01-01
期刊：
BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA
影响因子：
--
作者：
BLANCHE, PJ;GONG, EL;NICHOLS, AV
通讯作者：
NICHOLS, AV