Complex rearranged small supernumerary marker chromosomes (sSMC), three new cases; evidence for an underestimated entity?
Complex rearranged small supernumerary marker chromosomes (sSMC), three new cases; evidence for an underestimated entity?
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复杂的重新排列的小型超级标记染色体（SSMC），三个新病例；被低估的实体的证据？
DOI：
10.1186/1755-8166-1-6
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发表时间：
2008-04-15
影响因子：
1.3
通讯作者：
Liehr T
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Trifonov V;Fluri S;Binkert F;Nandini A;Anderson J;Rodriguez L;Gross M;Kosyakova N;Mkrtchyan H;Ewers E;Reich D;Weise A;Liehr T
全球约有 2.6 × 106 个人类存在小型额外标记染色体 (sSMC)。 sSMC 是一组异质衍生染色体，涉及其临床后果以及染色体起源和形状。除了伊曼纽尔综合征中存在的 sSMC，即 der(22)t(11;22)(q23;q11) 之外，仅报道了少数所谓的复杂 sSMC。在这里，我们报告了三个独特复杂 sSMC 的新病例。一个是具有 dic(13 或 21;22) 的新发病例，两个是母源性病例：der(18)t(8;18) 和 der(13 或 21)t(13 或 21;18)。因此，总而言之，目前文献中已有 22 例独特的复杂 sSMC。然而，这种特殊类型的 sSMC 在 sSMC 携带者中可能未被充分诊断。对 sSMC 进行更全面的表征以及反向荧光原位杂交 (FISH) 或基于阵列的比较基因组杂交 (array-CGH) 等方法可能会发现它们在所有 sSMC 中的出现频率仅为约 0.9%。
Small supernumerary marker chromosomes (sSMC) are present ~2.6 × 106 human worldwide. sSMC are a heterogeneous group of derivative chromosomes concerning their clinical consequences as well as their chromosomal origin and shape. Besides the sSMC present in Emanuel syndrome, i.e. der(22)t(11;22)(q23;q11), only few so-called complex sSMC are reported. Here we report three new cases of unique complex sSMC. One was a de novo case with a dic(13 or 21;22) and two were maternally derived: a der(18)t(8;18) and a der(13 or 21)t(13 or 21;18). Thus, in summary, now 22 cases of unique complex sSMC are available in the literature. However, this special kind of sSMC might be under-diagnosed among sSMC-carriers. More comprehensive characterization of sSMC and approaches like reverse fluorescence in situ hybridization (FISH) or array based comparative genomic hybridization (array-CGH) might identify them to be more frequent than only ~0.9% among all sSMC.
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