Axis inhibition protein 2 (AXIN2) polymorphisms and tooth agenesis.
Axis inhibition protein 2 (AXIN2) polymorphisms and tooth agenesis.
复制标题
轴抑制蛋白2（AXIN2）多态性和牙齿发生。
DOI：
10.1016/j.archoralbio.2008.08.002
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发表时间：
2009-01
影响因子：
3
通讯作者：
Vieira AR
中科院分区：
文献类型：
--
作者：
Callahan N;Modesto A;Meira R;Seymen F;Patir A;Vieira AR
牙齿发育不全是一种常见的先天性疾病，影响着世界上近20%的人口。许多不同的基因已被证明与牙齿发育有关，包括AXIN2、IRF6、FGFR1、MSX1、PAX9和TGFA。特别令人感兴趣的是AXIN2，它与分离少齿症和结直肠癌的两个家族有关。我们研究了两个受牙齿发育影响的家族，并测试了它们与AXIN2的关系。在至少有一个切牙缺失的病例中，发现牙齿发育与AXIN2有显著相关性（p = 0.02）。我们的工作进一步支持了AXIN2在人类牙齿发育中的作用，并首次表明AXIN2参与了零星形式的普通门牙发育。未来的研究应该确定哪些特定的牙齿发育亚表型是AXIN2遗传变异的结果。这些病例中的一部分可能会增加结肠癌或其他类型肿瘤的易感性，这一知识将具有重要的临床意义。
Tooth agenesis is a common congenital disorder that affects almost 20 percent of the world’s population. A number of different genes have been shown to be associated with cases of tooth agenesis including AXIN2, IRF6, FGFR1, MSX1, PAX9, and TGFA. Of particular interest is AXIN2, which was linked to two families segregating oligodontia and colorectal cancer. We studied two collections of families affected with tooth agenesis and tested them for association with AXIN2. Significant association between tooth agenesis and AXIN2 was found (p = 0.02) in cases with at least one missing incisor. Our work further supports a role of AXIN2 in human tooth agenesis and for the first time suggests AXIN2 is involved in sporadic forms of common incisor agenesis. Future studies should identify which specific tooth agenesis subphenotypes are consequence of AXIN2 genetic variations. A subset of these cases could have an increased susceptibility for colon cancer or other types of tumors and this knowledge would have significant clinical implications.
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影响因子：
5.2
作者：
Horvath, S;Xu, X;Laird, NM
通讯作者：
Laird, NM
影响因子：
14.9
作者：
Ramensky, V;Bork, P;Sunyaev, S
通讯作者：
Sunyaev, S
影响因子：
14.9
作者：
Cartegni, L;Wang, JH;Krainer, AR
通讯作者：
Krainer, AR
影响因子：
9.8
作者：
Lammi, L;Arte, S;Nieminen, P
通讯作者：
Nieminen, P
DOI：
10.1016/s0889-5406(00)70173-9
发表时间：
2000-06-01
影响因子：
3
作者：
Vastardis, H
通讯作者：
Vastardis, H